未特指的遗传性易栓症Unspecified Hereditary thrombophilia

关键词

未特指的遗传性易栓症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 深静脉血栓（DVT）相关症状：

   • 患肢肿胀、疼痛、皮肤温度升高（常见于下肢）（50%-60%）。
   • 有时伴有局部红斑或压痛（50%-60%）。

2. 肺栓塞（PE）相关症状：

   • 突发性呼吸困难（高，70%-80%）。
   • 胸痛，尤其是深呼吸时加剧（60%-70%）。
   • 咳嗽，可能伴有咯血（30%-40%）。
   • 心悸、晕厥（较少见，10%-20%）。

3. 复发性流产：

   • 反复自然流产，特别是怀孕早期（女性患者中较为常见，10%-15%）。

其他可能症状

1. 腹痛：

   • 不明原因的腹痛，可能是肠系膜静脉血栓的表现（较少见，10%-20%）。

2. 头痛：

   • 非特异性头痛，有时与脑血管事件有关（较少见，10%-15%）。

3. 视网膜静脉阻塞：

   • 视力模糊或视野缺损（少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体肿胀和压痛：

   • 下肢肿胀明显，可触及压痛（70%-80%）。
   • 局部皮肤温度升高，颜色变化（50%-60%）。

2. 呼吸系统体征：

   • 呼吸急促（肺栓塞患者，70%-80%）。
   • 胸部X线检查可见肺动脉高压征象（肺栓塞患者，50%-60%）。

3. 心脏体征：

   • 心动过速（肺栓塞患者，60%-70%）。

非典型体征

1. 腹部体征：

   • 腹部触痛，腹部彩超可能发现肠系膜静脉血栓（较少见，10%-20%）。

2. 神经系统体征：

   • 神经功能缺失，如偏瘫、感觉异常（少见，5%-10%）。

3. 眼部体征：

   • 眼底镜检查可见视网膜静脉阻塞（少见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 抗凝蛋白活性降低：抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S活性下降（阳性率约5%-15%）。
   • 凝血因子水平异常：因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A变异（阳性率约50%-70%）。
   • D-二聚体升高：提示近期有血栓形成（阳性率约70%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 多普勒超声：显示深静脉血栓（敏感性约90%）。
   • 胸部CT肺血管造影（CTPA）：确诊肺栓塞（敏感性约90%）。
   • MRI/MRA：用于诊断深静脉血栓和其他部位的血栓（敏感性约90%）。

3. 其他辅助检查：

   • 心电图（ECG）：可见右心负荷增加的表现（肺栓塞患者，30%-40%）。
   • 肺通气/灌注扫描（V/Q扫描）：用于诊断肺栓塞（敏感性约80%）。

参考文献：

• 《中华血液学杂志》
• 《临床血液学》