未特指的获得性纯红细胞再生障碍Unspecified Acquired pure red cell aplasia

关键词

未特指的获得性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 疲劳无力：患者常感到极度疲倦，体力活动受限（80%-90%）。
   • 皮肤黏膜苍白：面色、口唇、指甲床等处颜色变浅（70%-80%）。
   • 呼吸困难：轻度至中度活动后出现气短（60%-70%）。
   • 心悸：心跳加快或不规则（50%-60%）。

2. 非特异性表现：

   • 体重减轻：无明显原因的体重下降（20%-30%）。
   • 食欲减退：进食减少，可能导致营养不良（20%-30%）。
   • 胸闷、胸痛：胸腺瘤压迫时可出现（＜10%，仅见于合并胸腺瘤患者）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热：低热或间歇性发热（＜10%，多与继发感染相关）。
   • 关节痛：少数患者可能伴有轻微关节不适（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血体征：

   • 皮肤黏膜苍白：面部、口腔黏膜及甲床苍白（80%-90%）。
   • 心动过速：心率增快（70%-80%）。
   • 血流性心脏杂音：贫血导致高动力循环，收缩期吹风样杂音（30%-40%）。

2. 骨髓检查：

   • 红系造血显著减少：骨髓涂片显示红系前体细胞几乎完全缺失（90%-100%）。
   • 粒系和巨核系正常：其他系列造血细胞数量相对正常（80%-90%）。

非典型体征

1. 胸腺瘤相关体征：
   • 局部肿块：胸部CT检查可见胸腺区域肿块（约10%-15%的成人PRCA患者）。
   • 神经肌肉异常：如重症肌无力（5%-10%，与胸腺瘤相关）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血红蛋白水平降低：重度贫血，血红蛋白浓度显著下降（80%-90%）。
   • 网织红细胞计数极低：外周血网织红细胞比例显著减少或接近零（90%-100%）。
   • 白细胞和血小板计数正常：粒细胞和血小板数量通常保持在正常范围内（80%-90%）。

2. 骨髓活检：

   • 红系前体细胞缺乏：骨髓穿刺或活检显示红系细胞显著减少或缺失（90%-100%）。
   • 粒系和巨核系正常：其他造血系列细胞数量正常（80%-90%）。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测阳性：部分患者可检出针对红系前体细胞或促红细胞生成素的抗体（30%-50%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部CT：用于检测胸腺瘤的存在（10%-15%的成人PRCA患者）。
   • 腹部超声或MRI：排除其他潜在病因（如淋巴增殖性疾病）（10%-20%）。

注：临床表现因个体差异和具体病因不同而有所变化。继发因素如胸腺瘤、病毒感染或药物暴露可能导致额外的症状和体征。免疫抑制患者可能病情更为复杂，需要综合评估。