高同型半胱氨酸血症Hyperhomocysteinaemia

关键词

(3B61.00) 高同型半胱氨酸血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管症状：

   • 胸痛：心前区或胸骨后出现压榨样、憋闷样疼痛或憋气感（常见，约50%-70%）。
   • 心悸：心跳不规则或加速（常见，约40%-60%）。
   • 疲劳：持续性或间歇性的乏力、疲劳感（常见，约50%-70%）。

2. 脑血管症状：

   • 头痛：常在清晨起床后出现，表现为头部胀痛（常见，约50%-70%）。
   • 头晕：站立或坐起时感到头晕或眩晕（常见，约40%-60%）。
   • 记忆力减退：认知功能下降，记忆力减退（较常见，约30%-50%）。

3. 皮肤黏膜症状：

   • 皮肤苍白：可能因合并维生素缺乏性贫血导致皮肤颜色变淡（较常见，约30%-50%）。
   • 手足刺痛感：手指和脚趾有针刺样感觉（较少见，约10%-30%）。

4. 神经系统症状：

   • 精神症状：可能出现幻觉、妄想等精神异常（较少见，约10%-30%）。
   • 抑郁情绪：情绪低落，兴趣减退（较常见，约20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热：可能伴有低热（较少见，约10%-20%）。
   • 体重下降：不明原因的体重减轻（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 高血压：血压升高，尤其是在清晨（常见，约50%-70%）。
   • 冠状动脉粥样硬化：通过影像学检查可见冠状动脉狭窄（常见，约50%-70%）。

2. 神经系统体征：

   • 视神经萎缩：眼底检查可见视盘苍白（较常见，约20%-40%）。

3. 皮肤黏膜体征：

   • 皮肤色素沉着：皮肤出现色素沉着斑（较常见，约20%-40%）。
   • 皮疹：皮肤上出现红斑或丘疹（较少见，约10%-30%）。

非典型体征

1. 眼部体征：
   • 近视：视力下降，尤其是青少年患者（较常见，约20%-40%）。
   • 视网膜脱离：眼底检查可见视网膜脱离（较少见，约10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血浆同型半胱氨酸水平升高：空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15μmol/L（几乎100%）。
   • 维生素B6、叶酸、维生素B12水平降低：血液中这些维生素水平低于正常范围（常见，约50%-70%）。

2. 影像学检查：

   • 冠状动脉造影：显示冠状动脉粥样硬化、狭窄或闭塞（常见，约50%-70%）。
   • MRI/CT：显示脑血管病变，如脑梗死、脑出血等（较常见，约30%-50%）。
   • 眼底检查：显示视神经萎缩等（较常见，约20%-40%）。

注：高同型半胱氨酸血症的症状和体征因个体差异而异，具体表现取决于病情严重程度及并发症的存在。上述出现几率为大致估计值，实际临床情况可能有所不同。