遗传性血小板减少症Hereditary thrombocytopenia

关键词

(3B64.01)遗传性血小板减少症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤黏膜出血：
   • 自发性或轻微创伤后出现瘀点、瘀斑，常见于四肢和躯干（高：70%-90%）。
2. 鼻衄：
   • 频繁或轻微的鼻出血（常见：50%-70%）。
3. 牙龈出血：
   • 刷牙或咬硬物时牙龈易出血（常见：40%-60%）。
4. 月经过多：
   • 女性患者可能出现月经量增多，经期延长（常见：30%-50%）。
5. 消化道出血：
   • 可表现为呕血、黑便等（较少见：<10%）。

其他可能症状

1. 内脏出血：
   • 严重情况下可发生脑出血或其他内脏器官出血（罕见：<5%）。
2. 关节或深部组织出血：
   • 关节肿胀、疼痛，深部组织如肌肉出血（罕见：<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀点和瘀斑：
   • 皮肤上可见散在的小红点或紫斑（高：80%-90%）。
2. 鼻腔和口腔黏膜出血：
   • 鼻腔、牙龈等部位的出血迹象（常见：60%-80%）。
3. 视网膜出血：
   • 眼底检查可见视网膜血管周围出血点（特定类型中常见，如MYH9相关疾病：40%-60%）。

非典型体征

1. 脾脏肿大：
   • 少数患者可能伴有脾脏轻度肿大（如Wiskott-Aldrich综合征：<10%）。
2. 骨骼畸形：
   • 仅特定类型合并骨骼畸形（如血小板减少伴桡骨缺失综合征：罕见：<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血常规检查：
   • 血小板计数降低（<100×10^9/L），白细胞和红细胞计数通常正常（检出率：约90%-100%）。
2. 骨髓穿刺检查：
   • 骨髓巨核细胞数量正常或增加，伴成熟障碍（检出率：约80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 可发现特定基因突变（如MYH9、GP1BA、GP1BB、GP9等），阳性率因类型而异（总体约50%-70%）。
4. 眼底检查：
   • 部分类型可见视网膜出血（如MYH9相关疾病：40%-60%）。
5. 影像学检查：
   • 超声或CT检查偶见脾脏轻度肿大（异常率：<10%）。

注：临床表现因具体类型和个体差异而异。某些类型的遗传性血小板减少症可能伴有其他系统的表现（如听力障碍、白内障或骨骼异常）。确诊需结合病史、家族史、实验室检查和基因检测。