先天性非遗传性血小板减少症Congenital non-inherited thrombocytopenia

关键词

先天性非遗传性血小板减少症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性非遗传性血小板减少症（Congenital non-inherited thrombocytopenia, CNT）是指新生儿出生时即出现血小板计数低于正常范围（<100 × 10^9/L），且这种血小板减少不是由于遗传因素导致。该病主要影响新生儿，可导致出血倾向，严重时可能引发颅内出血等危及生命的并发症。

病因学特征

1. 胎儿或新生儿同种免疫血小板减少症 (FNAIT/NAIT)：

   • 母体因对胎儿血小板表面抗原（最常见为HPA-1a）产生免疫反应，导致母体抗体通过胎盘进入胎儿循环系统，破坏胎儿血小板。
   • 这些抗体通常在首次妊娠时不会引起问题，但在随后的妊娠中可能导致新生儿血小板减少，特别是在母亲再次暴露于相同抗原的情况下。

2. 母体特发性血小板减少性紫癜 (ITP) 引起的胎儿和新生儿血小板减少症：

   • 母体患有自身免疫性血小板减少性紫癜（ITP），其产生的抗血小板抗体可以通过胎盘传递给胎儿，导致胎儿血小板被破坏。
   • 新生儿出生后，这些抗体仍可在短期内继续破坏新生儿的血小板，导致暂时性的血小板减少。

3. 其他原因：

   • 感染：某些病毒或细菌感染可以导致母体产生针对血小板的抗体，进而影响胎儿血小板。
   • 药物相关：某些药物（如奎宁、磺胺类药物）可通过母体传递并影响胎儿血小板生成或功能。
   • 先天性巨核细胞发育异常：尽管较少见，但某些情况下，胎儿的巨核细胞发育异常也可能导致先天性血小板减少。

病理机制

1. 免疫介导的血小板破坏：

   • 母体产生的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环，与胎儿血小板表面抗原结合，激活补体系统，导致血小板被网状内皮系统吞噬和破坏。
   • 抗体也可以直接激活血小板，使其过早凋亡或聚集，进一步降低血小板数量。

2. 血小板生成障碍：

   • 在某些情况下，胎儿骨髓中的巨核细胞可能受到抑制，无法正常生成足够的血小板。
   • 这可能是由于母体抗体的影响，也可能是由于其他尚未完全明了的因素。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出血倾向：皮肤瘀斑、鼻衄、口腔黏膜出血、脐带残端出血等。
   • 严重出血：颅内出血是该病最严重的并发症，可导致神经系统损伤甚至死亡。
   • 实验室检查：血小板计数显著降低，通常低于50 × 10^9/L，甚至更低。

参考文献：

• 新生儿血小板减少症
• 先天性血小板减少症