肠道吸收减少引起的叶酸盐缺乏性贫血Folate deficiency anaemia due to decreased intestinal absorption

关键词

肠道吸收减少引起的叶酸盐缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清叶酸水平显著降低：血清叶酸浓度 < 3 ng/mL (< 7 nmol/L)。
   • 红细胞叶酸水平显著降低：红细胞叶酸浓度 < 140 ng/mL (< 318 nmol/L)。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：

     • 持续性的疲劳感和体力下降（70%-90%）。
     • 心慌气短（50%-70%）。
     • 头晕头痛（40%-60%）。
     • 面色苍白（70%-90%）。
     • 心率加快（50%-70%）。

   • 血液学特征：

     • 血红蛋白水平降低（70%-90%）。
     • 平均红细胞体积（MCV）增大（80%-90%）。
     • 骨髓中可见大量巨幼红细胞（60%-80%）。

   • 基础疾病相关性：

     • 慢性消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻等）。
     • 胃肠道手术史（特别是涉及小肠切除者）。
     • 长期使用某些特定药物（如抗惊厥药、口服避孕药）。
     • 长期饮酒过量。
     • 先天性酶缺陷（如二氢叶酸还原酶缺乏症）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无血清或红细胞叶酸水平检测，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如疲劳、心慌气短、面色苍白）。
     • 血液学特征（如血红蛋白降低、MCV增大、骨髓中巨幼红细胞增多）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：可能显示脾脏肿大（20%-40%），有助于排除其他原因导致的贫血。

2. 内镜检查：

   • 小肠镜检查：
     • 判断逻辑：发现小肠病变（如克罗恩病、乳糜泻）导致的吸收障碍，支持诊断。

3. 胃肠功能检查：

   • D-木糖吸收试验：
     • 异常意义：评估小肠吸收功能，阳性结果提示吸收不良。
   • 呼气试验：
     • 判断逻辑：检测小肠细菌过度生长，间接反映吸收功能受损。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于疑似先天性酶缺陷的患者，检测相关基因突变（如二氢叶酸还原酶基因）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 血红蛋白水平降低：提示贫血。
   • 平均红细胞体积（MCV）增大：> 100 fL，是巨幼细胞性贫血的重要标志。
   • 白细胞计数：可能正常或轻度升高。
   • 血小板计数：可能正常或轻度减少。

2. 骨髓检查：

   • 巨幼红细胞增多：骨髓涂片中可见大量巨幼红细胞，核分叶过多或畸形。
   • 粒细胞和巨核细胞：可能出现形态异常，但数量一般正常。

3. 血清叶酸水平测定：

   • 显著降低：< 3 ng/mL (< 7 nmol/L)，直接反映叶酸缺乏。
   • 红细胞叶酸水平：< 140 ng/mL (< 318 nmol/L)，更准确地反映长期叶酸状态。

4. 维生素B12水平测定：

   • 正常或轻度降低：排除维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血。
   • 甲基丙二酸水平：轻度升高，有助于鉴别维生素B12缺乏。

5. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高，非特异性，可能与基础疾病有关。
   • 血沉（ESR）：轻度升高，非特异性，可能与慢性炎症或感染有关。

6. 其他相关检查：

   • 铁代谢指标：铁蛋白、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TSAT）：正常或轻度异常，排除缺铁性贫血。
   • 甲状腺功能：排除甲状腺功能减退引起的贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清或红细胞叶酸水平的显著降低，结合典型的临床表现和血液学特征。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏肿大）、内镜检查（评估小肠疾病）和胃肠功能检查（评估吸收功能）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸、红细胞叶酸以及血液学特征（如MCV、巨幼红细胞）。

权威依据：《内科学》、《血液学》等相关专业教材及学术期刊文章。