需求增加引起的叶酸盐缺乏性贫血Folate deficiency anaemia due to increased requirements

关键词

需求增加引起的叶酸盐缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清叶酸水平降低：血清叶酸水平 < 3 ng/mL。
   • 红细胞叶酸水平降低：红细胞叶酸水平 < 140 ng/mL。
   • 骨髓检查显示巨幼红细胞性改变：骨髓中可见大量未成熟的巨幼红细胞。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力和疲劳（80%-90%）。
     • 心慌气短（60%-70%）。
     • 面色苍白（70%-80%）。
     • 记忆力减退、抑郁情绪甚至精神错乱（特别是在老年人中更为明显）（20%-30%）。
     • 胃肠道不适，如食欲下降、恶心呕吐等（20%-40%）。
     • 舌炎及口腔溃疡（30%-50%）。
   • 典型体征：
     • 皮肤苍白（80%-90%）。
     • 舌炎（舌头红肿、光滑或伴有疼痛）（30%-50%）。
     • 口角炎（口角裂开、炎症）（20%-30%）。
     • 心脏扩大（10%-20%）。
     • 脾脏轻度肿大（10%-20%）。
     • 神经系统异常（深反射减弱、感觉异常）（10%-20%）。
   • 流行病学史：
     • 妊娠或哺乳期女性。
     • 快速生长发育阶段的婴幼儿。
     • 患有溶血性贫血、银屑病或其他慢性疾病的患者。
     • 不合理的饮食结构或肠道吸收障碍。
     • 长期使用某些药物（如抗惊厥药）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 流行病学史。

二、辅助检查

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）增大（>100 fL），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）升高（>32 pg）。这些指标提示巨幼细胞性贫血。
     • 网织红细胞计数：可能正常或轻度降低（<1.5%）。

2. 影像学检查：

   • 心脏超声：
     • 异常意义：部分患者可能显示心脏扩大，尤其是长期严重贫血导致心脏负荷增加时。

3. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：出现深反射减弱、感觉异常（如手脚麻木），提示神经系统受累。
   • 消化系统评估：
     • 异常意义：胃肠道症状如食欲下降、恶心呕吐，提示胃肠道功能受影响。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确妊娠、哺乳期、婴幼儿快速生长期或患有特定慢性疾病的状态，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 叶酸水平检测：

   • 血清叶酸水平：< 3 ng/mL，提示叶酸缺乏。
   • 红细胞叶酸水平：< 140 ng/mL，进一步确认叶酸缺乏。

2. 维生素B12水平检测：

   • 血清维生素B12水平：虽然不是直接诊断叶酸缺乏性贫血的指标，但排除维生素B12缺乏有助于区分不同类型的巨幼细胞性贫血。

3. 血液生化检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：通常升高，反映红细胞破坏增加。
   • 总胆红素：间接胆红素升高，提示溶血性贫血的可能性。

4. 骨髓检查：

   • 巨幼红细胞性改变：骨髓中可见大量未成熟的巨幼红细胞，这是诊断巨幼细胞性贫血的关键依据。
   • 粒细胞系统：可见巨幼样变的粒细胞，进一步支持诊断。

5. 其他相关检查：

   • 胃肠道功能检查：如胃镜、肠镜，排除消化道疾病影响叶酸吸收。
   • 尿液分析：排除肾脏疾病导致的叶酸丢失。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清叶酸水平和红细胞叶酸水平的检测结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以血液检查和骨髓检查为主，通过影像学和临床评估排除其他疾病并支持诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸水平、红细胞叶酸水平以及骨髓巨幼红细胞性改变。

权威依据：WHO《营养性贫血预防和控制指南》、美国血液学会（ASH）指南。