慢性获得性纯红细胞再生障碍Chronic acquired pure red cell aplasia

关键词

慢性获得性纯红细胞再生障碍（Chronic Acquired Pure Red Cell Aplasia, PRCA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象改变：骨髓中红系祖细胞显著减少或缺乏，非红系成分（粒系和巨核系）相对正常。
   • 血常规异常：外周血红细胞计数显著下降，网织红细胞计数显著减少或缺如，白细胞和血小板计数正常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 逐渐加重的贫血相关症状：疲劳无力、皮肤黏膜苍白、呼吸困难、心悸等。
     • 非特异性表现：体重减轻、食欲减退等。
   • 免疫学检查：
     • 抗红细胞生成素受体抗体（anti-erythropoietin receptor antibodies）阳性。
   • 影像学检查：
     • 胸部CT/MRI排除胸腺瘤等继发因素。
   • 病毒感染证据：
     • 人类细小病毒B19感染的证据（如血清学检测或PCR阳性）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无骨髓象改变的确切证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（贫血相关症状）。
     • 血常规异常（红细胞计数显著下降，网织红细胞计数显著减少或缺如）。
     • 免疫学检查阳性或病毒感染证据。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT/MRI：
     • 异常意义：用于排除胸腺瘤等继发因素。发现胸腺肿块可提示PRCA的可能病因。

2. 临床鉴别检查：

   • 心脏超声：
     • 异常意义：长期严重的贫血可能导致心脏负荷增加，进而引起心脏扩大。心脏超声可以评估心脏结构和功能。
   • 内分泌检查：
     • 异常意义：若伴有胸腺瘤，可能出现甲状腺功能异常或其他内分泌紊乱的表现。甲状腺功能检查有助于全面评估患者状态。

3. 流行病学调查：

   • 药物暴露史：
     • 判断逻辑：追溯患者的药物使用史，特别是已知可能导致PRCA的药物（如某些抗生素、抗癫痫药、抗抑郁药等），有助于确定病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白水平显著降低：通常低于正常值（男性 < 120 g/L，女性 < 110 g/L）。
   • 网织红细胞计数减少或缺如：反映骨髓红系造血极度低下。
   • 白细胞和血小板计数正常：粒系和巨核系相对正常。

2. 骨髓检查：

   • 红系造血极度低下：骨髓中红系前体细胞显著减少或消失。
   • 粒系和巨核系正常：非红系成分保持相对正常。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：部分患者可检出抗红细胞生成素受体抗体（anti-erythropoietin receptor antibodies），提示免疫介导的发病机制。
   • T细胞亚群分析：CD8+ T细胞比例增高，提示T细胞介导的免疫破坏。

4. 病毒感染检测：

   • 人类细小病毒B19 PCR：检测血液中的细小病毒B19 DNA，阳性结果提示病毒感染导致的PRCA。
   • 血清学检测：检测细小病毒B19 IgM和IgG抗体，阳性结果支持近期或既往感染。

5. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：轻度升高，提示溶血活动。
   • 铁代谢指标：血清铁、总铁结合力（TIBC）、铁饱和度等，用于评估铁代谢状态。

6. 其他实验室检查：

   • 维生素B12和叶酸水平：排除营养缺乏引起的贫血。
   • 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常引起的贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象改变和血常规异常，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（排除胸腺瘤）和临床评估（心脏超声、内分泌检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓象、血常规、免疫学和病毒感染检测结果。

权威依据：《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组专家共识》、《Pure red cell aplasia: a review of the pathogenesis and treatment approaches》等权威指南和研究论文。