α-颗粒病Alpha-granule diseases

关键词

(3B62.00) α-颗粒病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 皮肤和黏膜出血：如鼻衄、牙龈出血、月经过多等（70%-90%）。[5]
   • 瘀斑和紫癜：皮肤上出现大小不一的瘀斑和紫癜（60%-80%）。[5]

2. 关节积血：

   • 极少数患者可能出现关节积血，导致关节肿胀和疼痛（<5%）。[5]

3. 消化道出血：

   • 部分患者可能出现胃肠道出血，表现为呕血或黑便（5%-15%）。[5]

4. 中枢神经系统出血：

   • 极少数情况下，患者可能发生颅内出血，这是最严重的并发症之一，可能导致生命危险（<1%）。[5]

其他可能症状

1. 慢性失血相关症状：
   • 贫血：长期慢性失血可导致贫血，患者可能出现乏力、疲劳等症状（40%-60%）。[5]
   • 呼吸急促：严重贫血时，患者可能会出现呼吸困难（20%-30%）。[5]

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 观察到皮肤和黏膜上的瘀斑、紫癜等（70%-90%）。[5]

2. 关节肿胀：

   • 关节积血导致关节肿胀和疼痛（<5%）。[5]

3. 胃肠道出血：

   • 消化道内镜检查可见胃肠道出血点或溃疡（5%-15%）。[5]

4. 颅内出血：

   • 影像学检查（如CT或MRI）显示颅内出血（<1%）。[5]

非典型体征

1. 贫血相关体征：

   • 面色苍白、口唇及甲床苍白（40%-60%）。[5]

2. 呼吸系统相关体征：

   • 呼吸急促、心率加快（20%-30%）。[5]

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血小板计数：通常正常或轻度减少，但血小板体积增大（80%-90%）。[5]
   • 凝血功能：凝血时间（PT/APTT）通常正常，但出血时间延长（70%-80%）。[5]

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺：观察到巨核细胞增多且成熟障碍，血小板生成减少（80%-90%）。[5]

3. 血小板功能检测：

   • 血小板聚集试验：对胶原、肾上腺素等诱导剂的聚集反应降低（60%-80%）。[5]
   • 血小板α颗粒内容物检测：血小板α颗粒中血管性血友病因子（vWF）、纤维蛋白原、血小板因子4（PF4）等含量显著减少（90%-100%）。[5]

4. 影像学检查：

   • CT/MRI：对于怀疑有颅内出血的患者，CT或MRI可以显示颅内出血情况（<1%）。[5]

注：以上数据基于目前可获得的文献资料整理而成。具体表现因个体差异而异，诊断时需结合临床表现和实验室检查结果综合判断。[5]