获得性血小板增多症Acquired thrombocytosis
编码3B63.1
子码范围3B63.10 - 3B63.1Z
关键词
索引词Acquired thrombocytosis
同义词Idiopathic haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocythaemia、primary haemorrhagic thrombocythaemia、idiopathic thrombocythaemia、primary thrombocythaemia、haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocytosis、thrombocythaemia、increased platelet count、increased platelets、platelet count above reference range、特发性血小板增多症、原发性血小板增多症、出血性血小板增多症、血小板增多症、血小板增多、血小板计数高于参考值范围、血小板计数增加、原发性出血性血小板增多症、特发性出血性血小板增多症
缩写获得性血小板增多症、反应性血小板增多症
别名继发性血小板增多症
获得性血小板增多症（3B63.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
常见症状（发生率：30%-50%）
- 出血倾向：
- 自发性皮肤黏膜出血（如鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑）（20%-40%）。
- 胃肠道出血（5%-15%），表现为黑便或呕血。
- 血栓相关症状：
- 微血管血栓：头痛、视力模糊或短暂性黑矇（10%-20%），红斑性肢痛（手足灼痛、发红）（5%-10%）。
- 大血管血栓：深静脉血栓（DVT）或肺栓塞（PE）（5%-10%），表现为肢体肿胀或胸痛。
较少见症状（发生率：10%-20%）
- 非特异性症状：
- 乏力、头晕（与慢性贫血或高黏血症相关）。
- 脾区不适（因脾脏轻度肿大）。
罕见症状（发生率：<5%）
- 严重并发症：
- 颅内出血（血小板功能异常或极端血小板增多时）。
- 急性心肌梗死（冠状动脉血栓形成）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾肿大：
- 轻度至中度脾肿大（50%-60%原发性病例），触诊可及左肋下缘（默沙东诊疗手册）。
- 血栓相关体征：
- 皮肤网状青斑或溃疡（微血管闭塞）（10%-15%）。
- 眼底检查可见视网膜血管栓塞（荧光素血管造影异常）（5%-10%）。
非典型体征
- 原发病相关体征（继发性病例）：
- 感染或炎症的局部表现（如发热、关节肿痛）。
- 缺铁性贫血体征（苍白、匙状甲）。
实验室特征
- 血液学检查：
- 血小板计数持续升高：>450×10^9/L（100%病例），极端病例可达>1000×10^9/L（30%-40%原发性病例）（豆丁网）。
- 外周血涂片：巨大血小板、血小板成堆聚集（70%-80%）。
- 基因检测：
- JAK2 V617F突变（50%原发性病例）、CALR突变（15%-25%）、MPL突变（3%-5%）（默沙东诊疗手册）。
- 骨髓活检：
- 巨核细胞增生为主，成熟多分叶巨核细胞增多（90%以上原发性病例），无显著纤维化（WHO诊断标准）。
鉴别要点
- 继发性血小板增多症：血小板计数通常<1000×10^9/L，无JAK2/CALR/MPL突变，伴随原发病（感染、缺铁、肿瘤）的实验室异常（如C反应蛋白升高、铁蛋白降低）。
- 原发性血小板增多症：血小板持续增高，伴克隆性基因突变，骨髓巨核细胞形态异常。
参考文献
- 默沙东诊疗手册（原发性血小板增多症章节）。
- 世界卫生组织（WHO）2016年骨髓增殖性肿瘤诊断标准。
注：临床表现因原发或继发病因差异显著。原发性患者需长期抗血栓管理，继发性病例以治疗原发病为主。