获得性血小板增多症Acquired thrombocytosis

关键词

获得性血小板增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 持续性血小板计数升高：至少两次检测结果，血小板计数 > 450 × 10^9/L，且持续时间超过3个月。
   • 排除继发性因素：无明显感染、炎症、恶性肿瘤、铁缺乏性贫血、脾脏功能障碍等继发性血小板增多的原因。
   • 骨髓检查：骨髓中巨核细胞数目显著增多，形态正常或轻度异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 基因突变检测阳性：JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变阳性。
   • 凝血功能异常：PT、APTT 延长或其他凝血指标异常。
   • 出血倾向或血栓形成：有明确的出血症状（如皮肤瘀斑、鼻衄）或血栓形成（如肢体静脉栓塞、脑卒中）。
   • 脾肿大：体检时发现脾脏肿大。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项，并结合“支持条件”中的至少一项即可确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现脾脏肿大、血管内血栓形成（如肢体静脉栓塞、脑卒中）。
     • 判断逻辑：脾脏肿大提示原发性血小板增多症的可能性；血栓形成的影像学证据有助于评估病情严重程度和指导治疗。

2. 凝血功能检查：

   • PT（凝血酶原时间）：
     • 异常意义：PT 延长提示凝血功能异常，增加出血风险。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）：
     • 异常意义：APTT 延长提示内源性凝血途径异常，增加出血风险。
   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体升高提示血栓形成或纤溶系统激活。

3. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变：
     • 异常意义：这些突变的存在支持原发性血小板增多症的诊断。
     • 判断逻辑：基因突变阳性可帮助区分原发性和继发性血小板增多症。

4. 血液生化检查：

   • 铁代谢指标：
     • 异常意义：铁缺乏（如低铁蛋白、高总铁结合力）提示继发性血小板增多症的可能。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP 升高提示炎症或感染，需要排除继发性因素。

5. 骨髓穿刺和活检：

   • 异常意义：骨髓中巨核细胞数量显著增多，形态正常或轻度异常。
   • 判断逻辑：骨髓检查是确诊的重要手段，有助于排除其他骨髓增生性疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血小板计数：
     • 异常意义：血小板计数 > 450 × 10^9/L 提示血小板增多症。
   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数轻度升高或正常，但需排除慢性粒细胞白血病等其他骨髓增生性疾病。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：红细胞计数通常正常或轻度升高，但需排除真性红细胞增多症。

2. 凝血功能：

   • PT（凝血酶原时间）：
     • 异常意义：PT 延长提示凝血因子缺乏或抗凝物质存在，增加出血风险。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）：
     • 异常意义：APTT 延长提示内源性凝血途径异常，增加出血风险。
   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体升高提示血栓形成或纤溶系统激活。

3. 铁代谢指标：

   • 铁蛋白：
     • 异常意义：铁蛋白降低提示铁缺乏，需排除继发性血小板增多症。
   • 总铁结合力（TIBC）：
     • 异常意义：TIBC 升高提示铁缺乏，需排除继发性血小板增多症。

4. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变：
     • 异常意义：这些突变的存在支持原发性血小板增多症的诊断。

5. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数目：
     • 异常意义：巨核细胞数目显著增多，形态正常或轻度异常。
   • 骨髓纤维化：
     • 异常意义：少数病例可能出现骨髓纤维化，提示疾病进展。

四、总结

• 确诊核心依赖于持续性血小板计数升高、骨髓检查结果及排除继发性因素。
• 辅助检查包括影像学检查（评估脾脏肿大和血栓形成）、凝血功能检查（评估出血和血栓风险）、基因突变检测（区分原发性和继发性血小板增多症）以及血液生化检查（排除继发性因素）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数、凝血功能、基因突变及骨髓检查结果。

权威依据：WHO《骨髓增生性肿瘤分类》、NCCN指南。