说起地中海贫血，很多人可能听过但懵懵懂懂——这是一种会遗传的贫血病，轻的可能一辈子没症状，重的却可能威胁生命。它因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，部分轻型患者甚至终身无症状，但存在遗传给下一代的风险。因此，早期进行科学的检查筛查与诊断，不仅能帮助患者及时管理病情，还能有效预防重型地中海贫血胎儿的出生，对个人健康和家庭幸福都至关重要。
初步筛查：血常规检查的核心作用
血常规是临床筛查地中海贫血最基础、最便捷的手段，抽管血用全自动血细胞分析仪就能检测红细胞、白细胞、血小板等多项指标，其中与地中海贫血密切相关的是红细胞的平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）。地中海贫血患者由于珠蛋白链合成不足，红细胞无法正常合成足够的血红蛋白，导致红细胞体积偏小、血红蛋白含量降低，即“小红细胞低色素”特征——通常MCV会低于80fl（正常成人参考范围约82-100fl），MCH低于27pg（正常参考范围约27-34pg），MCHC也可能出现不同程度的降低。不过要注意哦，缺铁性贫血也可能出现类似的血常规表现，因此血常规仅作为初步筛查手段，不能直接确诊地中海贫血，还需要结合后续的专项检查进一步鉴别。
确诊关键：血红蛋白分析技术的应用
血常规只是第一步，如果结果提示可能存在地中海贫血，临床通常会采用血红蛋白分析技术进行进一步诊断。这类技术能精准检测出血液中异常血红蛋白的类型和比例，为地中海贫血的确诊和分型提供核心依据，常见的包括以下三种：
- 血红蛋白电泳技术：这是传统经典方法，通过电场分离不同类型的血红蛋白，能清晰识别出正常血红蛋白（如HbA、HbF、HbA2）和异常血红蛋白（如HbS、HbC、HbE等），轻型β地中海贫血患者的HbA2比例通常会超过4%（正常参考范围约2.5%-3.5%），α地中海贫血患者可能出现Hb Bart's或HbH等异常血红蛋白；
- 毛细管电泳技术：近几年逐渐推广的新方法，通过毛细管柱分离血红蛋白，具有分辨率更高、检测速度更快、样本用量更少的优势，能更精准地识别出罕见类型的异常血红蛋白，尤其适合儿童和婴幼儿等样本量有限的人群；
- 高效液相色谱技术：利用不同血红蛋白与色谱柱的结合力差异进行分离，能定量检测各种血红蛋白的比例，结果更准确稳定，常用于地中海贫血的最终确诊和分型。
关于地中海贫血检查的3个常见误区
很多人对地中海贫血的检查存在认知偏差，这些误区可能导致漏诊或过度焦虑，需要特别澄清：
- 误区1：血常规结果正常就一定没地中海贫血。实际上静止型α地中海贫血患者的珠蛋白基因缺陷较轻微，血红蛋白合成受影响小，血常规的MCV、MCH等指标可能完全在正常范围内，仅通过血常规无法发现这类患者；如果有地中海贫血家族史，即使血常规正常，也建议进一步做血红蛋白分析或基因检测；
- 误区2：血红蛋白分析一次就能100%确诊所有地中海贫血。虽然血红蛋白分析是确诊的关键手段，但对于一些罕见的珠蛋白基因突变类型，比如部分非缺失型α地中海贫血或复合突变的β地中海贫血，血红蛋白分析可能无法准确识别，此时需要结合基因检测才能明确诊断；
- 误区3：只有出现贫血症状才需要做地中海贫血检查。轻型地中海贫血患者通常没有明显的贫血症状，日常生活不受影响，但他们是地中海贫血基因的携带者，若与同样携带该基因的伴侣结婚，生育重型地中海贫血胎儿的风险会显著增加；因此备孕夫妇无论是否有症状，都建议在孕前进行地中海贫血筛查。
不同人群的地中海贫血检查建议
地中海贫血的检查需求因人群而异，针对性的筛查能更好地发挥作用：
- 备孕夫妇：这是地中海贫血筛查的重点人群。如果夫妇双方都携带地中海贫血基因，胎儿有25%的概率患上重型地中海贫血，这类胎儿往往在宫内或出生后不久死亡，或需要长期输血治疗，给家庭带来沉重负担；建议备孕夫妇在孕前3-6个月到正规医院进行血常规和血红蛋白分析检查，若结果异常，进一步做基因检测明确是否携带突变基因；
- 新生儿：目前我国部分地中海贫血高发地区（如广东、广西、云南等）已将地中海贫血纳入新生儿疾病筛查项目，通过采集足跟血进行血红蛋白分析，能早期发现新生儿是否患有地中海贫血，对于轻型患者可定期监测，重型患者可及时干预；
- 有家族史人群：如果直系亲属（如父母、兄弟姐妹）确诊地中海贫血，即使自身没有症状，也属于高危人群，建议每年进行一次血常规检查，必要时做血红蛋白分析，以便及时发现病情变化。
检查后的注意事项
拿到地中海贫血的检查结果后，不要自行解读或盲目焦虑，记住以下几点关键事项： 第一，不要自行根据检查报告判断病情。地中海贫血的诊断需要结合血常规、血红蛋白分析、家族史等多方面信息，由专业的血液科医生综合判断，自行解读可能会出现错误； 第二，特殊人群检查需遵医嘱。孕妇、婴幼儿、老年人等特殊人群的身体状况较特殊，进行血常规或血红蛋白分析检查时，需要在医生指导下调整检查时间和方式，避免对身体造成不必要的影响； 第三，检查结果异常时及时就医。如果检查提示可能患有地中海贫血，应尽快到正规医院的血液科就诊，进一步完善相关检查，明确诊断后制定个性化的管理方案——比如轻型患者无需特殊治疗，只需定期监测血常规；重型患者则需要输血、祛铁治疗或造血干细胞移植等，具体方案需遵循医生指导。
总之，地中海贫血虽然是遗传性疾病，但通过科学的检查筛查和诊断，就能有效控制风险、避免悲剧发生。尤其是备孕夫妇，千万别忽视孕前的地中海贫血筛查，这是给宝宝健康上的第一道“保险”。
