儿童身材矮小Short stature of child

关键词

儿童身材矮小的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

儿童身材矮小是指儿童身高低于同种族、同年龄和同性别平均身高的2个标准差（-2 SD）或第3百分位。这意味着在一百名同龄、同性别的儿童中，身材矮小的儿童处于最矮的前3%。

病因学特征

儿童身材矮小的原因多样，主要涉及内分泌、遗传、营养状况及慢性疾病等多个方面。具体如下：

1. 内分泌因素：

   • 生长激素缺乏症：由于产程延长、难产缺氧等原因导致垂体受损，使生长激素分泌不足。
   • 甲状腺功能减低症：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，其缺乏会影响身高增长。
   • 性早熟：提前进入青春期，骨骼生长加速，骨骺提前闭合，成年后身材矮小。
   • 其他内分泌疾病：如糖尿病、肾上腺疾病等。

2. 遗传因素：

   • 家族性身材矮小：父母身材矮小，孩子也可能遗传这种特点。
   • 特纳综合征：一种常见的染色体异常，表现为女性身材矮小。
   • 唐氏综合征：又称为21三体综合征，患者常伴有智力障碍和身材矮小。

3. 营养状况：

   • 宫内发育迟缓：胎儿在母体内营养不足或缺氧，导致出生时体重和身高偏低。
   • 营养不良性矮小：后天喂养不当，营养摄入不足，导致生长迟缓。

4. 慢性疾病：

   • 先天性心脏病：心脏功能不全影响全身血液循环，从而影响生长发育。
   • 慢性肾脏疾病：长期肾脏功能不全会导致代谢废物积累，影响正常生长。
   • 慢性肺部疾病：如哮喘、囊性纤维化等，影响呼吸功能和整体健康。

5. 骨骼畸形：

   • 软骨发育不全：骨骼发育异常，导致身材矮小且比例失调。
   • 成骨发育不全：又称脆骨病，骨骼易骨折，影响正常生长。

6. 其他因素：

   • 体质性青春发育延迟：主要见于男童，自发性青春期发育延迟，但最终仍可能达到正常身高。
   • 乙型肝炎、肾病综合征等慢性疾病：这些疾病对身高的影响显著，需及时诊治原发病以改善身高增长。

病理机制

1. 内分泌失衡：

   • 生长激素、甲状腺激素等内分泌激素的缺乏或过多都会影响儿童的生长发育。生长激素是促进骨骼生长的主要激素，其缺乏会直接导致身材矮小。

2. 营养不足：

   • 营养是儿童生长的基础，特别是蛋白质、维生素D、钙等对骨骼发育至关重要。营养不良会导致生长迟缓。

3. 慢性疾病的影响：

   • 慢性疾病会影响全身代谢和器官功能，进而影响生长激素和其他生长因子的作用，导致生长迟缓。

4. 遗传因素：

   • 遗传因素在儿童身材矮小中起着重要作用，某些基因突变或染色体异常会直接影响生长发育。

5. 骨骼发育异常：

   • 骨骼畸形会导致骨骼发育受限，无法正常伸展，从而影响身高增长。

临床表现

1. 身高显著低于同龄人：

   • 通过测量身高并对照标准身高曲线图，可以确定儿童是否属于身材矮小。

2. 生长速率缓慢：

   • 年生长速率低于5厘米，提示生长迟缓。

3. 伴随症状：

   • 根据不同病因，可能伴有其他症状，如甲状腺功能减低症的儿童可能出现乏力、便秘；性早熟的儿童可能出现第二性征过早发育等。

参考文献：《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《小儿内分泌学》等相关专业文献。