儿童身材矮小Short stature of child
编码MG44.12
关键词
索引词Short stature of child、儿童身材矮小、不明原因的生长发育迟缓，身材矮小
同义词lack of growth, physical retardation, short stature due to unknown cause
缩写SS、矮小症
别名小儿身材矮小、儿童身高不足、儿童生长迟缓、儿童体格发育迟缓
儿童身材矮小（MG44.12）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生长发育速度减慢：
- 身高增长速率明显低于同龄儿童，每年身高增长小于5厘米（常见，约80%-90%）。
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体重增长缓慢：
- 体重增长明显低于同龄儿童的平均水平（常见，约70%-80%）。
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外观特征：
- 身材矮小且匀称，皮下脂肪较多，肌肉不发达（常见，约70%-80%）。
其他可能症状
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性发育障碍：
- 性征发育延迟，如青春期启动晚、第二性征出现迟缓（较少见，约10%-20%）。
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其他伴随症状：
- 疲劳、乏力、食欲不振等（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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身高显著低于同年龄和性别儿童：
- 身高低于同种族、同年龄和同性别平均身高的2个标准差（-2 SD）或第3百分位（常见，约90%-100%）。
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骨龄延迟：
- X线检查显示骨骼成熟度低于实际年龄标准（常见，约70%-80%）。
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体型异常：
- 骨骼发育异常，如四肢短小、头围偏大（少见，约10%-20%）。
非典型体征
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内分泌系统异常：
- 甲状腺功能低下或其他代谢性疾病的表现，如智力低下或特殊面容（较少见，约10%-20%）。
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心脏杂音：
- 心脏听诊可能发现心脏杂音，提示先天性心脏病（少见，约5%-10%）。
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内脏肿大：
- 肝脾肿大等内脏器官异常（罕见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
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生长激素水平检测：
- 生长激素刺激试验（如胰岛素低血糖试验）显示生长激素分泌不足（检出率：约10%-30%）。
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甲状腺功能检测：
- 血清T3、T4降低，TSH升高，提示甲状腺功能减退（阳性率：约5%-15%）。
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染色体分析：
- 染色体核型分析，如特纳综合征患者可见45,XO核型（检出率：约3%-5%）。
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骨龄评估：
- X线片显示骨龄延迟，骨骺闭合延迟（异常率：约80%-90%）。
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营养状况评估：
- 血清白蛋白、铁、锌等微量元素水平偏低，提示营养不良（检出率：约30%-50%）。
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影像学表现：
- MRI或CT检查可能发现脑部结构异常，如垂体发育不良（异常率：约5%-15%）。
注：临床表现因病因不同而异。内分泌因素、遗传因素、营养状况及慢性疾病等均可导致儿童身材矮小，需结合具体病史、家族史及实验室检查综合判断。