眼电图极重度损害Profound impairment of electrooculogram

关键词

眼电图极重度损害的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • EOG波形显著异常：眼电图振幅显著降低或完全丧失，无法正常随光照强度变化。具体指标为EOG振幅低于正常值的10%以下。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：患者主诉不同程度的视敏度减退，尤其在夜间或低光照条件下更为明显。
     • 夜盲症：由于视杆细胞受损导致夜间或暗处视力显著减弱。
     • 色觉异常：视锥细胞功能障碍可引起色彩辨识困难。
     • 视野缺损：局灶性或广泛性的视野丧失，取决于受累的具体位置。
     • 闪光幻视：在无外界光线刺激的情况下看到闪光点或光环。
   • 体征：
     • 黄斑区萎缩斑块：中心凹反光消失、黄斑区出现萎缩斑块。
     • 视网膜血管异常：周边视网膜血管可见异常改变，如血管变细、扭曲等。
   • ERG检查结果：
     • ERG a波和b波振幅显著降低或消失，反映视网膜光感受器及双极细胞的功能障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无EOG证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力下降+夜盲症/色觉异常/视野缺损/闪光幻视）。
     • ERG检查显示a波和b波振幅显著降低或消失。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：OCT显示黄斑区萎缩、视网膜厚度变薄或视网膜层间结构紊乱。
   • 荧光素眼底血管造影（FFA）：
     • 异常意义：FFA可能显示视网膜血管渗漏、毛细血管闭塞或新生血管形成。

2. 电生理检查：

   • 视网膜电图（ERG）：
     • 异常意义：ERG a波和b波振幅显著降低或消失，特别是全视野ERG，反映视网膜光感受器及双极细胞的功能障碍。

3. 基因检测：

   • 遗传性疾病相关基因检测：
     • 异常意义：对于疑似遗传性视网膜病变（如Best病、Stargardt病），基因检测可以明确诊断，发现特异性突变。

4. 血液检查：

   • 代谢性疾病筛查：
     • 异常意义：如糖尿病视网膜病变相关的血糖水平异常，甲状腺相关眼病相关的甲状腺功能异常。

5. 眼科检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：观察前房、晶状体及玻璃体情况，排除其他眼部疾病。
   • 眼底检查：
     • 异常意义：直接观察视网膜、黄斑区及视网膜血管的病变情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 眼电图（EOG）：

   • EOG极重度损害：EOG振幅显著低于正常范围，通常为正常值的10%以下。
   • 判断逻辑：EOG振幅显著降低或消失是诊断眼电图极重度损害的主要依据。

2. 视网膜电图（ERG）：

   • ERG显著异常：ERG a波和b波振幅显著降低或消失，特别是全视野ERG。
   • 判断逻辑：ERG异常提示视网膜光感受器及双极细胞的功能障碍，进一步支持眼电图极重度损害的诊断。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 黄斑区结构异常：OCT显示黄斑区萎缩、视网膜厚度变薄或视网膜层间结构紊乱。
   • 判断逻辑：OCT结果有助于评估视网膜结构的完整性，进一步确认病变范围和程度。

4. 荧光素眼底血管造影（FFA）：

   • 血管渗漏或闭塞：FFA可能显示视网膜血管渗漏、毛细血管闭塞或新生血管形成。
   • 判断逻辑：FFA结果有助于评估视网膜血管的状况，排除其他可能导致类似症状的血管性疾病。

5. 血液检查：

   • 血糖水平异常：高血糖水平提示糖尿病视网膜病变。
   • 甲状腺功能异常：甲状腺激素水平异常提示甲状腺相关眼病。
   • 判断逻辑：血液检查结果有助于鉴别代谢性疾病引起的视网膜病变。

6. 基因检测：

   • 特异性突变：发现与遗传性视网膜病变相关的基因突变。
   • 判断逻辑：基因检测结果有助于明确诊断遗传性视网膜病变，指导治疗和预后评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于EOG波形显著异常（振幅低于正常值的10%以下），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（OCT、FFA）和电生理检查（ERG）为主，帮助全面评估视网膜功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联EOG、ERG及基因检测结果，以确保准确诊断。

权威依据：《临床眼电图标准》课件、《眼电图（EOG)临床意义探讨》、国际疾病分类第十一版（ICD-11）。