低尿磷酸盐Hypophosphaturia
编码MF98.6
关键词
索引词Hypophosphaturia、低尿磷酸盐、低磷酸盐尿
别名低磷尿、尿磷偏低、低磷酸盐排泄
低尿磷酸盐（MF98.6）诊断标准与辅助检查
一、诊断标准
-
金标准：
- 肾小管磷重吸收率（TmP/GFR）升高：
成人TmP/GFR > 1.8 mmol/L
儿童参考年龄调整值（需结合生长曲线） - 24小时尿磷酸盐排泄量低于正常范围：
成人 < 10 mmol/24h
儿童 < 0.5 mmol/kg/24h
- 肾小管磷重吸收率（TmP/GFR）升高：
-
必须条件（确诊依据）：
- 持续性低尿磷酸盐：
- 至少2次独立检测显示尿磷排泄分数（FEP）< 5%
- 排除假性结果干扰：
- 检测前72小时停用含铝抗酸剂、磷结合剂
- 无急性肾功能衰竭或严重脱水
- 持续性低尿磷酸盐：
-
支持条件（病因指向性证据）：
- 血清学异常：
- 低血磷（成人 < 0.81 mmol/L）
- 高血钙（> 2.6 mmol/L）或低血钙（< 2.2 mmol/L）
- 激素水平异常：
- PTH升高（> 65 pg/mL）提示继发性甲旁亢
- FGF23 > 30 RU/mL 提示遗传性低磷血症
- 影像学证据：
- X线显示骨软化（Looser带）或儿童佝偻病征象
- 血清学异常：
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B(尿液检查) A --> C(血液检查) B --> B1[24小时尿磷定量] B --> B2[尿磷排泄分数 FEP] B --> B3[尿钙/肌酐比值] C --> C1[血清磷/钙] C --> C2[PTH/FGF23] C --> C3[碱性磷酸酶]
A --> D[病因鉴别] D --> D1[维生素D检测：25-OHD/1,25-(OH)2D] D --> D2[肾功能评估：eGFR] D --> D3[基因检测：PHEX/FGF23突变]
A --> E[影像学] E --> E1[X线骨骼检查] E --> E2[DXA骨密度]
判断逻辑
-
24小时尿磷定量：
- 异常值：< 10 mmol/24h（成人）
- 解读：直接反映肾脏磷排泄能力，需排除饮食干扰
- 关联检查：若异常需同步检测血磷
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尿磷排泄分数（FEP）：
- 公式：FEP = (尿磷×血肌酐) / (血磷×尿肌酐) × 100%
- 阈值：< 5% 支持肾小管重吸收增强
- 逻辑：低FEP + 低血磷 → 提示肠道吸收障碍；低FEP + 正常血磷 → 提示肾性病因
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PTH与FGF23检测：
- PTH升高：指向继发性甲旁亢（维生素D缺乏/肾性骨病）
- FGF23升高：确诊遗传性低磷血症性佝偻病（如XLH）
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骨骼影像学：
- X线假性骨折（Looser带）：特异性诊断骨软化
- 儿童干骺端毛刷征：活动性佝偻病标志
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血清磷 | < 0.81 mmol/L (成人) | 低磷血症→ ATP合成障碍→肌无力/骨痛 | 口服磷补充剂+活性维生素D |
| TmP/GFR | > 1.8 mmol/L | 肾小管磷重吸收过度→ 提示FGF23介导疾病 | 检测FGF23，排查遗传性疾病 |
| 碱性磷酸酶 | > 130 U/L (成人) | 骨转换活跃→ 骨软化/佝偻病活动期 | 联合X线评估骨病变 |
| 25-OH维生素D | < 20 ng/mL | 维生素D缺乏→ 继发性甲旁亢→尿磷重吸收增加 | 维生素D3 2000-5000 IU/日 |
| FGF23 | > 30 RU/mL | 遗传性低磷血症（如XLH）→ 磷酸盐消耗 | 靶向治疗（burosumab） |
| 尿钙/肌酐比 | < 0.14 mg/mg (成人) | 维生素D缺乏特征；>0.2提示甲旁亢 | 指导病因鉴别 |
四、诊断流程总结
- 确诊核心：
- 持续性低尿磷（TmP/GFR↑ 或 FEP↓）
- 病因鉴别：
- 第一步：检测血磷 + PTH + 维生素D
- 第二步：
- 若PTH↑ + 维生素D↓ → 营养性骨病
- 若FGF23↑ → 遗传性低磷血症
- 若血钙↑ + PTH↓ → 甲状旁腺功能减退
- 治疗导向检查：
- 骨病变评估（X线/DXA）→ 指导抗骨软化治疗
- 基因检测（PHEX等）→ 确认遗传性疾病
权威参考文献：
- KDIGO《慢性肾脏病矿物质与骨异常指南》2023
- ESPE《遗传性低磷血症诊疗共识》2024
- 《威廉姆斯内分泌学》（第14版）