家族性身材矮小Familial short stature

关键词

家族性身材矮小 (MG44.14) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小：

   • 患者自幼年起身高增长缓慢，身高持续低于同年龄、同性别儿童的第三百分位或两个标准差以下（高，80%-90%）。
   • 成年后身高显著低于同龄人平均水平，具体数值需参照当地人群生长标准（高，70%-80%）。

2. 生长速率减慢：

   • 年生长速率低于同年龄段正常范围（青春期前儿童通常每年生长速率低于5厘米）（中，50%-70%）。

3. 无明显伴随症状：

   • 除身高外，其他生长发育指标如体重、智力、性发育等均在正常范围内（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 心理社会适应问题：
   • 部分患者可能因身材矮小出现自卑等心理问题（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 体型比例协调：

   • 身体各部位比例正常，无短肢、躯干过长等异常（高，80%-90%）。

2. 骨龄正常：

   • 骨龄与实际年龄相符（±1岁以内）（高，80%-90%）。

3. 内分泌功能正常：

   • 生长激素激发试验显示分泌正常（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 家族聚集性矮小：
   • 直系亲属中常有相似生长模式（父母或近亲身高低于人群第3百分位）（中，60%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 生长激素浓度正常（检出率：约80%-90%）：包括基础水平和激发试验。
   • 甲状腺功能正常（检出率：约95%以上）：TSH、FT4等指标在正常范围。

2. 骨龄评估：

   • X线检查显示骨龄正常（符合实际年龄比例：约80%-90%）：腕部骨化中心数量与年龄匹配。

3. 遗传学评估：

   • 多基因遗传倾向（阳性家族史：约70%-80%）：常染色体显性/隐性或多基因模式，无明确单基因突变。

注：临床表现需符合以下核心特征：1）身高<-2SD；2）生长速率正常（与遗传靶身高匹配）；3）骨龄正常；4）排除其他病理性矮小。诊断需结合三代家族身高史、纵向生长监测和实验室检查综合判断。