体质性青春期发育延迟Constitutional delay of growth and puberty

关键词

体质性青春期发育延迟（Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨龄显著落后于实际年龄：X线检查显示骨龄明显小于实际年龄。
   • 生长速度缓慢：身高增长速度低于同龄人平均水平。
   • 第二性征缺失：至正常青春期起始年龄仍未见第二性征出现。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有家族成员（如父母或直系亲属）存在青春期发育延迟的历史。
   • 营养状况：长期营养不良或摄入不足。
   • 内分泌调节机制异常：促性腺激素释放减少，性腺轴激活延迟。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有三项即可确诊。
   • 若无骨龄评估结果，需同时满足以下两项：
     • 生长速度缓慢且身高低于第3百分位。
     • 第二性征缺失且年龄达到正常青春期起始年龄后仍无发育迹象。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 骨龄评估：
     • 检查项目：左手腕部X线检查。
     • 判断逻辑：骨龄显著落后于实际年龄，通常相差2年以上。这是CDGP的重要特征之一。

2. 内分泌功能检查：

   • 血液激素水平检测：

     • 检查项目：FSH、LH、雌二醇（女性）、睾酮（男性）。
     • 判断逻辑：这些激素水平在青春期前水平，提示性腺轴尚未启动。

   • 垂体-性腺轴功能测试：

     • 检查项目：GnRH刺激试验。
     • 判断逻辑：LH反应低下，表明下丘脑-垂体-性腺轴功能延迟。

3. 生长激素相关检查：

   • 生长激素激发试验：
     • 检查项目：胰岛素耐量试验或其他刺激试验。
     • 判断逻辑：排除生长激素缺乏症，确认生长激素分泌模式是否正常。

4. 心理社会评估：

   • 评估内容：心理状态、社交适应能力、自尊心等。
   • 判断逻辑：评估患儿的心理健康状况，提供必要的心理支持和干预。

三、实验室检查的异常意义

1. 骨龄评估：

   • 异常意义：骨龄显著落后于实际年龄，是CDGP的重要标志。
   • 参考值：骨龄比实际年龄小2年以上。

2. 血液激素水平检测：

   • FSH和LH水平：

     • 异常意义：FSH和LH水平在青春期前水平，提示性腺轴尚未启动。
     • 参考值：FSH < 1.5 IU/L，LH < 0.5 IU/L。

   • 雌二醇（女性）和睾酮（男性）水平：

     • 异常意义：性激素水平在青春期前水平，进一步支持诊断。
     • 参考值：雌二醇 < 20 pg/mL（女性），睾酮 < 0.7 ng/dL（男性）。

3. 垂体-性腺轴功能测试：

   • GnRH刺激试验：
     • 异常意义：LH反应低下，提示下丘脑-垂体-性腺轴功能延迟。
     • 参考值：基础LH < 0.5 IU/L，刺激后LH峰值 < 5 IU/L。

4. 生长激素相关检查：

   • 生长激素激发试验：
     • 异常意义：排除生长激素缺乏症，确认生长激素分泌模式是否正常。
     • 参考值：生长激素峰值 > 7 ng/mL（胰岛素耐量试验）。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨龄显著落后于实际年龄、生长速度缓慢以及第二性征缺失。家族史、营养状况和内分泌调节机制异常为支持条件。
• 辅助检查主要包括骨龄评估、血液激素水平检测、垂体-性腺轴功能测试和生长激素相关检查，以排除其他病理状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨龄、激素水平和垂体-性腺轴功能测试结果。

权威依据：体质性青春期发育延迟相关研究文献、专业医学教材及指南。