痛觉缺失Analgesia

关键词

(MB40.8)痛觉缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 疼痛感知缺失：

   • 对伤害性刺激（如针刺、切割、烧伤）完全无痛觉反应（发生率：先天性病例100%，获得性病例中根据损伤范围不同可达70%-100%）。
   • 深部组织损伤（如骨折、关节脱位）同样无痛感（常见于先天性患者）。

2. 温度觉减退：

   • 部分患者合并温度觉感知障碍（先天性患者中30%-50%，获得性患者中根据损伤部位而异）。

伴随症状

1. 反复创伤史：
   • 因缺乏疼痛预警机制，常见无意识自伤行为（如咬伤舌头、反复骨折）（先天性患者中80%-90%）。
2. 运动协调异常：
   • 因本体感觉代偿性调整，可出现步态不稳（先天性患者中40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损伤证据：
   • 陈旧性瘢痕、未察觉的烧伤/冻伤（发生率：先天性患者90%以上，获得性患者中根据病程长短差异显著）。
2. 骨骼畸形：
   • 反复微骨折导致的Charcot关节（先天性患者中30%-40%，糖尿病神经病变继发痛觉缺失者中15%-25%）。

神经学体征

1. 痛觉测试无反应：
   • 针刺、热板试验等标准化检测显示痛阈显著升高或缺失（诊断必需体征）。
2. 其他感觉保留：
   • 触觉、振动觉等可能正常（取决于损伤类型，中枢性病变中更易合并其他感觉障碍）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • SCN9A基因突变检出率在先天性无痛症中达80%-90%（NEJM 2006;354:1585-1593）。
2. 神经电生理：
   • 周围神经传导速度正常（区别于周围神经病变），但诱发电位显示脊髓-皮层传导异常（中枢性病例中70%-80%）。
3. 影像学表现：
   • MRI可显示脊髓空洞症、脑干病变等器质性损伤（获得性病例中30%-50%）。

注意事项

1. 先天性痛觉缺失患者往往婴幼儿期即出现反复口腔损伤（咬唇/舌）及角膜擦伤（因无眨眼反射）。
2. 获得性病例需重点排查糖尿病、维生素B12缺乏、麻风等继发因素（Lancet Neurol 2012;11:1012-1024）。
3. 痛觉缺失合并体温调节障碍提示下丘脑或自主神经受累（发生率约10%-15%）。

注：发生率数据主要基于《新英格兰医学杂志》及《柳叶刀神经病学》的队列研究，部分亚型发生率因样本量限制存在统计偏差。