其他器官、系统和组织标本的酶学异常Abnormal level of enzymes in specimens from other organs, systems and tissues

关键词

其他器官、系统和组织标本的酶学异常的临床与医学定义及病理说明

临床与医学定义

其他器官、系统和组织标本的酶学异常（ICD-11编码：MG60）是指通过实验室检测发现，除消化系统或血液系统外的其他器官、系统或组织来源的生物学样本中酶活性水平出现异常。此类异常表现为酶活性升高或降低，提示相应器官、系统的功能性障碍或结构性损伤。涉及的常见器官包括肝脏、心肌、肾脏、骨骼肌及神经系统等。

病因学特征

1. 酶活性变化机制：

   • 酶活性异常与细胞完整性破坏或代谢失衡相关。器官或组织损伤时，细胞膜破裂或通透性增加导致胞内酶释放至细胞外液（如血液、脑脊液），引起酶浓度升高；而酶活性降低多与遗传缺陷、慢性疾病导致的酶合成减少或活性抑制有关。
   • 例如，急性心肌梗死时心肌细胞坏死释放CK-MB（肌酸激酶-MB同工酶）和cTnI/T（心肌肌钙蛋白I/T）；肝实质损伤（如病毒性肝炎）则表现为ALT（丙氨酸氨基转移酶）和AST（天门冬氨酸氨基转移酶）升高。

2. 生理与病理诱因：

   • 生理性因素：剧烈运动、妊娠、年龄相关性代谢变化等可造成短暂性酶活性波动。
   • 病理性因素：包括感染（如病毒性心肌炎）、自身免疫性疾病（如多发性肌炎）、代谢性疾病（如糖尿病肾病）、遗传缺陷（如糖原贮积症）、恶性肿瘤（如横纹肌肉瘤）及中毒性损伤（如药物性肝损伤）等。

病理机制

1. 细胞损伤与酶释放：

   • 急性损伤（如缺血、创伤）导致细胞坏死或凋亡，胞内酶大量泄漏；慢性病变（如肝硬化）则因持续炎症和纤维化逐步破坏组织结构，伴随持续性酶异常。
   • 修复过程中，新生细胞代谢活跃可能短暂改变酶谱，如再生肝组织可暂时性升高γ-谷氨酰转移酶（GGT）。

2. 代谢与调控异常：

   • 慢性疾病（如慢性肾病）中，氧化应激和炎症因子干扰酶的正常合成与降解，例如碱性磷酸酶（ALP）在肾性骨营养不良中的异常升高。
   • 遗传性疾病（如肌营养不良症）因基因突变直接导致酶功能缺失，引发进行性组织损伤。

临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现与受累器官直接相关：肝脏酶异常可伴黄疸、凝血障碍；心肌损伤标志物升高常对应胸痛、心电图改变；肌源性酶升高（如CK-MM）多伴肌痛、肌无力。
   • 需注意：酶学异常仅为功能或损伤标志，需结合影像学、病理活检等进一步明确病因。例如，淀粉酶升高可见于胰腺炎或唾液腺疾病，需结合腹部影像鉴别。

参考文献：以上内容基于《诊断酶学》、《临床生物化学检验技术》等相关专业书籍及期刊文章整理而成。