其他特指的甲疾病Other specified Certain disorders affecting the nails or perionychium

关键词

(EE13.Y) 其他特指的甲疾病诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 特征性甲结构异常：
     • 甲板形态学改变（至少满足2项）：
     • 持续性纵向/横向沟纹（长度＞50%甲板）
     • 非创伤性甲剥离（分离面积＞20%甲床）
     • 厚度异常（甲肥厚＞2mm或甲萎缩＜0.5mm）
     • 排除特定疾病：
     • 真菌镜检/培养阴性（排除甲真菌病）
     • 无银屑病皮肤损害（排除银屑病性甲改变）
     • 无嵌甲典型体征（排除嵌甲）

2. 支持条件（临床与病因依据）：

   • 典型症状组合（需满足至少1项）：
     • 甲板脆裂+黄褐色变（非尼古丁/染色因素）
     • 甲周红肿疼痛+甲板横沟（非急性创伤史）
     • 先天性甲肥厚+掌跖角化
   • 明确病因关联（至少1项）：
     • 系统性疾病证据（甲状腺功能异常/缺铁性贫血）
     • 长期化学暴露史（美甲溶剂/职业接触≥6个月）
     • 基因检测阳性（如KRT6A突变致先天性厚甲症）

3. 阈值标准：

   • 符合所有必须条件即可确诊。
   • 若必须条件中"排除特定疾病"未完全满足，需同时具备：
     • 支持条件中"典型症状组合" + "明确病因关联"
     • 组织病理学验证（甲活检显示角化异常/炎症浸润）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[临床评估] A --> C[实验室检查] A --> D[影像学检查] B --> B1(视诊/触诊) B --> B2(皮肤镜检查) B --> B3(甲周温度监测) C --> C1(病原学检测) C --> C2(血液生化) C --> C3(基因检测) D --> D1(甲超声) D --> D2(甲X线) D --> D3(甲MRI)

判断逻辑：

1. 皮肤镜检查：
   • 纵向黑纹伴边缘不规则 → 需活检排除黑色素瘤
   • 甲下点状出血+油滴征 → 提示银屑病性甲改变
2. 甲超声（20MHz高频探头）：
   • 甲板增厚伴低回声带 → 甲肥厚（阈值＞2mm）
   • 甲床血流信号增强 → 活动性炎症（需结合CRP）
3. 基因检测：
   • KRT6A/KRT16突变 → 确诊先天性厚甲症
   • COL7A1突变 → 排除营养不良性大疱表皮松解症

三、实验室检查的异常意义

四、诊断流程要点

1. 首步筛查：皮肤镜+真菌镜检（排除常见甲病）
2. 病因溯源：
   • 甲肥厚伴掌跖角化 → 立即基因检测
   • 脆甲+匙状甲 → 查铁蛋白/甲状腺功能
3. 影像学指征：
   • 单甲病变 → 甲超声（排查肿瘤）
   • 甲下骨性硬结 → X线（确诊甲下外生骨疣）

参考文献：

1. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (9th ed.)
2. WHO《国际疾病分类ICD-11临床描述指南》
3. J Am Acad Dermatol《甲病诊断专家共识》2023