假卟啉病Pseudoporphyria

关键词

假卟啉病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 皮肤活检+卟啉代谢检测联合诊断：
     • 组织病理显示表皮下非炎症性大疱伴基底膜带变薄
     • 尿液总卟啉≤50 μg/24h（正常范围）
     • 血浆总卟啉≤1.0 μmol/L（正常范围）

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 典型皮肤表现：
     • 曝光部位（手背/面部）皮肤脆性增加
     • 自发或轻微创伤后出现张力性水疱
     • 愈合后遗留粟丘疹、瘢痕及蜡样色素沉着
   • 卟啉代谢正常：
     • 尿卟啉/粪卟啉定量检测在参考范围内
     • 红细胞原卟啉水平正常（<80 μg/dL）

3. 支持条件（增强诊断特异性）：

   • 诱因暴露史：
     • 长期使用光敏性药物（NSAIDs/四环素/呋塞米等）≥3个月
     • 血液透析史（每周≥3次，持续>6个月）
     • 过度紫外线暴露史（如日晒床使用>2次/周）
   • 光敏试验阳性：
     • UVA照射后48-72小时出现水疱反应（最小红斑量降低）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[假卟啉病辅助检查] --> B[病因筛查] A --> C[皮肤评估] A --> D[代谢检测] B --> B1(药物史追溯) B --> B2(肾功能评估) B2 --> B2a(血肌酐/eGFR) B2 --> B2b(透析记录) C --> C1(皮肤活检) C1 --> C1a(HE染色) C1 --> C1b(直接免疫荧光) C --> C2(光激发试验) D --> D1(尿液卟啉谱) D --> D2(血浆总卟啉) D --> D3(红细胞原卟啉)

判断逻辑：

1. 皮肤活检：
   • 表皮下大疱+真皮乳头层血管周围无Ig沉积→排除真性卟啉病/大疱性类天疱疮
   • 基底膜带胶原断裂→提示机械脆性增加
2. 卟啉代谢检测：
   • 尿液卟啉正常但皮肤症状典型→支持假卟啉病
   • 尿卟啉升高→需排查迟发性皮肤卟啉病（PCT）
3. 光激发试验：
   • UVA诱发水疱→证实光敏性
   • UVB无反应→区别于多形性日光疹

三、实验室检查的异常意义

1. 血清铁蛋白：

   • 300 ng/mL：提示铁过载（常见于血液透析患者），建议静脉放血治疗

   • <20 ng/mL：需排除营养不良性因素

2. 肝功能指标：

   • ALT/AST升高：提示药物性肝损伤可能，建议停用可疑药物
   • ALP升高：需排查胆汁淤积相关卟啉代谢异常

3. 肾功能指标：

   • eGFR<30 mL/min：支持透析相关假卟啉病诊断
   • 血肌酐倍增：需调整肾毒性药物剂量

4. 免疫荧光检测：

   • IgG/C3沿基底膜带沉积→排除大疱性类天疱疮
   • 阴性结果→符合假卟啉病特征

四、总结

• 诊断核心：皮肤表现+正常卟啉代谢+诱因暴露三联征
• 关键鉴别：尿液卟啉检测是区分真/假卟啉病的决定性指标
• 治疗导向：发现血清铁蛋白升高需优先去铁治疗，药物诱发型应立即停药

参考文献：

1. UpToDate《Pseudoporphyria诊断与管理指南》
2. 《Journal of the American Academy of Dermatology》假卟啉病诊疗共识
3. NIH《血液透析相关皮肤并发症临床指南》