丘疹性掌跖角皮病Papular palmoplantar keratodermas

关键词

丘疹性掌跖角皮病 (EC20.32) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤粗糙感：

   • 患者常感到手掌和足底皮肤变得异常粗糙，有时伴有轻微疼痛或不适感（高：70%-90%）。

2. 裂纹和出血：

   • 由于角质层过度增厚，患者可能出现皮肤裂纹，严重时可导致出血（中：40%-60%）。

3. 瘙痒感：

   • 部分患者可能伴有皮肤干燥和瘙痒感，尤其是在干燥的环境中更为明显（低：20%-40%）。

其他可能症状

1. 功能受限：
   • 在严重的情况下，掌跖部位的皮肤硬化可能导致关节活动范围受限，影响日常活动（罕见：5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 掌跖部小丘疹：

   • 手掌和足底出现多个不连续的小丘疹，丘疹通常坚硬、粗糙，直径约2-3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状（高：80%-90%）。
   • 丘疹多分布在手指、手掌、足底和脚趾等承重区域（高：80%-90%）。

2. 角化过度：

   • 角化肥厚明显时较容易发生皲裂，裂口深者可出血（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 其他皮肤病变：
   • 一些患者可能伴有其他皮肤病，如鱼鳞病、毛发红糠疹等（低：10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 皮肤CT检查：

   • 可以在一定程度上对丘疹性掌跖角皮病的严重程度进行评估（异常率：约70%-80%）。

2. 病理检查：

   • 从典型皮损处取部分组织送病理科检查，可以明确疾病类型。病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层增厚（检出率：约80%-90%）。

3. 基因检测：

   • 对于遗传性丘疹性掌跖角皮病，可以通过基因突变检测确定相关基因突变，如 AAGAB 和 COL14A1 基因突变（阳性率：约60%-80%）。

注：丘疹性掌跖角皮病的症状和体征可能因个体差异而异，具体表现也会受到环境因素和遗传背景的影响。临床诊断时应综合考虑患者的病史、家族史及实验室检查结果。