丘疹性掌跖角皮病Papular palmoplantar keratodermas

关键词

丘疹性掌跖角皮病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 病理学检查：从典型皮损处取部分组织送病理科检查，病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展。
   • 基因检测：通过基因突变检测确定相关基因突变，如 KRT9 和 DST 基因突变。

2. 必须条件：

   • 典型临床表现：
     • 手掌和足底出现多个不连续的小丘疹，丘疹通常坚硬、粗糙，直径约2-3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状。
     • 丘疹多分布在手指、手掌、足底和脚趾等承重区域。
   • 家族史：有明确的家族遗传史，通常是常染色体显性遗传。

3. 支持条件：

   • 症状：
     • 皮肤粗糙感：患者常感到手掌和足底皮肤变得异常粗糙，有时伴有轻微疼痛或不适感（高：70%-90%）。
     • 裂纹和出血：由于角质层过度增厚，患者可能出现皮肤裂纹，严重时可导致出血（中：40%-60%）。
     • 瘙痒感：部分患者可能伴有皮肤干燥和瘙痒感，尤其是在干燥的环境中更为明显（低：20%-40%）。
   • 体征：
     • 角化过度：角化肥厚明显时较容易发生皲裂，裂口深者可出血（中：40%-60%）。
     • 其他皮肤病变：一些患者可能伴有其他皮肤病，如鱼鳞病、毛发红糠疹等（低：10%-30%）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤CT检查：可以在一定程度上对丘疹性掌跖角皮病的严重程度进行评估（异常率：约70%-80%）。
   • 判断逻辑：通过皮肤CT可以观察到皮损的分布、大小和深度，有助于评估病情的严重程度。

2. 病理检查：

   • 皮肤活检：从典型皮损处取部分组织送病理科检查。
   • 判断逻辑：病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展。这是确诊的重要依据之一（检出率：约80%-90%）。

3. 基因检测：

   • 基因突变检测：通过基因突变检测确定相关基因突变，如 KRT9 和 DST 埞因突变。
   • 判断逻辑：对于遗传性丘疹性掌跖角皮病，基因检测是确诊的重要手段之一（阳性率：约60%-80%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 异常意义：病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展，直接支持丘疹性掌跖角皮病的诊断。

2. 基因检测：

   • 异常意义：检测到 KRT9 或 DST 基因突变，支持遗传性丘疹性掌跖角皮病的诊断。特别是对于无明显家族史的患者，基因检测尤为重要。

3. 皮肤CT检查：

   • 异常意义：通过皮肤CT可以观察到皮损的分布、大小和深度，有助于评估病情的严重程度。异常表现为皮损区的角化过度和结构紊乱。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：一般正常，但若有继发感染，则白细胞计数可能升高。
   • 判断逻辑：血常规主要用于排除继发感染或其他系统性疾病。

5. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：一般正常，但在某些情况下可能检测到自身抗体，如抗核抗体（ANA）。
   • 判断逻辑：免疫学检查主要用于排除其他自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以皮肤CT和病理检查为主，有助于评估病情的严重程度和确诊。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和基因检测结果。

权威依据：《皮肤病学》（第9版），张学军主编；《遗传性皮肤病》（第2版），王宝玺主编。