其他特指类型的诱导性荨麻疹和血管性水肿Other specified Inducible urticaria or angioedema
编码EB01.Y
关键词
索引词Inducible urticaria or angioedema、其他特指类型的诱导性荨麻疹和血管性水肿、热接触性荨麻疹、振动性血管神经水肿、日光性荨麻疹
缩写OTIUR、OTIVH
别名其他特定类型诱导性荨麻疹、其他特定类型血管性水肿、特指诱导性荨麻疹、特指诱导性血管性水肿
其他特指类型的诱导性荨麻疹和血管性水肿（EB01.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 特异性激发试验阳性：
- 在标准化条件下进行物理刺激试验（热、振动、日光等），诱发典型风团/血管性水肿皮损，并在1小时内消退。
- 组织病理学显示真皮水肿伴肥大细胞脱颗粒（≥10个/高倍视野）。
- 特异性激发试验阳性：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 典型皮损特征：
- 物理刺激后1小时内出现的可消退性风团（边界清晰、中央苍白）或深层组织肿胀。
- 刺激-症状关联性：
- 皮损严格局限于物理刺激区域，且症状具有可重复性。
- 典型皮损特征：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 阈值标准：
- 热接触性：38-50℃热暴露试验诱发皮损（临界温度阈值）。
- 振动性：特定频率振动（30-50Hz）诱发局限性肿胀。
- 日光性：特定波长紫外线（UVA 320-400nm）诱发速发型红斑。
- 血清学支持：
- 类胰蛋白酶升高（>11.4 ng/mL）提示肥大细胞活化。
- 阈值标准：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[激发试验] A --> C[实验室检查] A --> D[影像学评估] B --> B1[热接触试验：38-50℃热板] B --> B2[振动试验：30-50Hz振动仪] B --> B3[光试验：UVA 320-400nm] C --> C1[血清类胰蛋白酶] C --> C2[抗FcεRIα抗体] C --> C3[补体C4/C1-INH] D --> D1[高频超声：真皮层厚度>2mm] D --> D2[多普勒：血流信号增强]
判断逻辑：
- 激发试验：
- 阳性标准：刺激后5-30分钟出现≥3个直径1cm风团或肿胀面积≥9cm²。
- 热试验假阳性率<5%，振动试验特异性>90%。
- 实验室项目关系：
- 类胰蛋白酶升高需排除系统性肥大细胞增多症（需骨髓活检）。
- 补体C4降低提示遗传性血管性水肿（需基因检测）。
- 影像学解读：
- 超声显示真皮层增厚（>2mm）伴低回声区提示水肿。
- 多普勒血流增强（PSV>15cm/s）提示炎症反应。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考值范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清类胰蛋白酶 | <11.4 ng/mL | >11.4 ng/mL提示肥大细胞活化，>20 ng/mL需排查系统性肥大细胞增多症 |
| 抗FcεRIα抗体 | 阴性 | 阳性提示自身免疫机制参与（特异性90%，敏感性40%） |
| 补体C4 | 15-45 mg/dL | <15 mg/dL提示补体消耗（遗传性血管性水肿特征） |
| C1抑制剂活性 | 70-130% | <40%确诊遗传性血管性水肿 |
| D-二聚体 | <0.5 μg/mL | >0.5 μg/mL提示血栓形成风险（见于严重血管性水肿伴凝血激活） |
| CRP | <5 mg/L | >20 mg/L提示合并全身炎症反应 |
异常结果处理建议：
- 类胰蛋白酶持续升高→转诊血液科排除肥大细胞增生症
- C4降低+C1-INH缺乏→基因检测（SERPING1突变）
- 抗FcεRIα抗体阳性→考虑奥马珠单抗治疗
四、诊断流程总结
- 核心路径：典型物理刺激诱发症状 + 激发试验阳性 = 确诊
- 鉴别重点：
- 遗传性血管性水肿：补体C4持续降低
- 慢性自发性荨麻疹：自体血清皮肤试验阳性
- 治疗监测指标：
- 类胰蛋白酶（治疗有效时下降>50%）
- 超声真皮层厚度（恢复正常值1.0-1.5mm）
参考文献：
《EAACI/GA²LEN荨麻疹指南（2023修订版）》、《Journal of Allergy and Clinical Immunology》肥大细胞疾病诊断标准专刊。