其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病Other specified Abnormalities of dermal elastin
编码EE41.Y
关键词
索引词Abnormalities of dermal elastin、其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病、获得性弹性纤维性假黄瘤、血红蛋白病相关的获得性弹性纤维性假黄瘤、青霉胺诱发性获得性弹性纤维假黄瘤、皮肤弹性纤维松解症、真皮中层弹性纤维溶解症、毛囊周围弹性纤维松解症、弹性纤维性假黄瘤样乳头状皮肤弹性纤维松解症、颈部白色纤维性丘疹病、丘疹性弹性纤维破裂、弹性痣、爆发性胶原瘤、弹性皮病
缩写PXE、Penicillamine-Induced-Pseudoxanthoma-Elasticum、Mid-Dermal-Elastolysis、Perifollicular-Elastolysis、Papillary-Pseudoxanthoma-Elasticum-like-Perifollicular-Elastolysis、White-Fibrous-Papulosis-of-the-Neck、Papular-Elastorrhexis、Elastoderma、Explosive-Collagenoma、Elastosis
别名其他特定的皮肤弹力纤维异常、特定皮肤弹力纤维异常、特指皮肤弹力纤维异常
(EE41.Y)其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
皮肤松弛：
- 患者自觉皮肤失去紧致度，容易出现下垂现象，特别是在面部、颈部等部位尤为明显（高，70%-90%）。
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皱纹加深：
- 除了自然衰老造成的细纹外，患者还可能出现较深且固定的皱褶线（高，70%-80%）。
-
弹性减弱：
- 轻轻拉伸后皮肤恢复原状的速度减慢，触感上感觉更加柔软而缺乏回弹力（高，60%-80%）。
其他可能症状
-
色素沉着/脱色：
- 部分病例伴有局部色素沉着或不规则白斑形成，这可能是由于伴随发生的表皮层变化所致（低，20%-40%）。
-
疼痛或不适：
- 少数患者可能在皮肤松弛区域感到轻微疼痛或不适（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
皮肤松弛：
- 皮肤失去紧致度，容易出现下垂现象，特别是在面部、颈部等部位尤为明显（高，70%-90%）。
-
皱纹加深：
- 除了自然衰老造成的细纹外，患者还可能出现较深且固定的皱褶线（高，70%-80%）。
-
弹性减弱：
- 轻轻拉伸后皮肤恢复原状的速度减慢，触感上感觉更加柔软而缺乏回弹力（高，60%-80%）。
-
黄色或橙色丘疹：
- 获得性弹性纤维性假黄瘤患者可能在皮肤上出现黄色或橙色丘疹，常见于颈部、腋窝和腹股沟区域（中，50%-70%）。
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无痛性结节或斑块：
- 部分患者可能在皮肤上出现无痛性结节或斑块，尤其是在四肢和躯干上（中，40%-60%）。
非典型体征
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色素沉着/脱色：
- 部分病例伴有局部色素沉着或不规则白斑形成，这可能是由于伴随发生的表皮层变化所致（低，20%-40%）。
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毛囊周围改变：
- 毛囊周围弹性纤维松解症患者可能在毛囊周围观察到特定的改变，如萎缩或色素沉着（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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组织病理学检查：
- 弹力纤维异常：皮肤活检显示弹力纤维数量减少、结构破坏（如断裂、卷曲）或钙化（高，80%-90%）。
- 细胞外基质代谢失衡：弹力纤维降解增加和/或合成减少，导致真皮层结构异常（高，70%-80%）。
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免疫组化：
- 金属蛋白酶家族成员表达增加：如MMP-1, MMP-9的表达升高，提示弹力纤维降解活跃（中，50%-70%）。
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影像学表现：
- 皮肤超声：可以显示皮肤各层厚度的变化，特别是真皮层的改变（高，70%-80%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：能够更详细地评估皮肤结构，特别是弹力纤维的分布和形态（高，70%-80%）。
注：临床表现因具体疾病类型、遗传背景及环境因素而异。部分疾病的发病率数据来自文献统计，具体比例可能因研究方法和样本量不同而有所差异。对于罕见亚型，相关数据可能较为有限。