未特指的淋巴管平滑肌瘤病Unspecified Lymphangioleiomyomatosis

关键词

未特指的淋巴管平滑肌瘤病（CB07.Z）核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性呼吸困难：

   • 活动后气促逐渐加重，晚期静息时亦可出现（常见，约80%-90%患者报告）。
   • 早期可能仅表现为运动耐量下降（如爬楼梯困难）。

2. 自发性气胸：

   • 突发剧烈胸痛伴呼吸困难，可反复发作（高发，约50%-70%患者病程中出现）。
   • 气胸复发率高达60%-80%，常为双侧性。

3. 乳糜性积液：

   • 乳糜胸：胸腔积液导致持续性胸闷、咳嗽（20%-40%）；
   • 乳糜腹水：腹胀、腹部不适（10%-20%）。

伴随症状

1. 乏力与体重下降：
   • 非特异性全身消耗表现（常见，约50%-60%）。
2. 咳嗽：
   • 干咳为主，偶伴少量白痰（30%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肺部听诊异常：

   • 呼吸音减弱（气胸时明显），偶闻细湿啰音（与肺囊肿破裂相关）（30%-50%）。

2. 胸腔积液体征：

   • 叩诊浊音，呼吸音消失（乳糜胸时）（20%-30%）。

影像学特征

1. 胸部高分辨率CT（HRCT）：

   • 弥漫性薄壁囊性病变：
     ▶ 均匀分布的全肺囊性改变，囊壁厚度<2mm（诊断关键，100%病例可见）；
     ▶ 囊肿直径2-20mm，无区域分布倾向。

2. 并发症表现：

   • 气胸：肺组织压缩征象（50%-70%）；
   • 乳糜胸：单侧或双侧胸腔积液（20%-40%）。

实验室特征

1. 血清VEGF-D检测：
   • 水平显著升高（>800 pg/mL具有诊断特异性），敏感性约70%-80%。
2. 肺功能检查：
   • 阻塞性或混合性通气功能障碍（60%-80%）；
   • 一氧化碳弥散量（DLco）下降（>90%）。

注释

• 以上数据基于LAM整体研究（含散发型及TSC相关型），未特指型因缺乏独立流行病学研究，临床表现与上述特征高度重叠。
• 确诊需结合HRCT特征、VEGF-D检测及组织活检（如经支气管肺活检显示α-SMA/HMB-45阳性平滑肌样细胞增生）。

局限性说明：目前PubMed尚未收录专门针对"未特指的淋巴管平滑肌瘤病"的独立临床研究数据，本描述综合了《欧洲呼吸杂志》（Eur Respir J）及《CHEST》期刊关于LAM的共识文件（2017-2022）。