先天性肌张力减低Congenital hypotonia
编码KB08.2
关键词
索引词Congenital hypotonia、先天性肌张力减低、松软儿、松软儿综合征、松软婴儿、松软婴儿综合征、先天性肌张力低下、良性先天性肌张力减低 [possible translation]、先天性肌张力减低 [possible translation]、非特异性松软儿综合征 [possible translation]、良性先天性肌张力减低、非特异性松软儿综合征、先天性失弛缓、先天性无张力性假麻痹
同义词floppy baby、floppy baby syndrome、floppy infant、floppy infant syndrome、benign congenital hypotonia、congenital hypotony、congenital hypotonicity、Nonspecific floppy baby syndrome
别名floppybaby、floppybabysyndrome、floppyinfant、floppyinfantsyndrome、benigncongenitalhypotonia、congenitalhypotony、congenitalhypotonicity、Nonspecificfloppybabysyndrome、Congenitalhypotonia
先天性肌张力减低的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肌张力减低，又称为松软儿或松软婴儿综合征，是一种在新生儿出生时即存在的以全身性肌张力异常降低为特征的临床症候群。其主要表现为主动肌与拮抗肌协调性收缩能力下降，导致肢体松弛、关节活动度异常增大，常伴随原始反射减弱（如拥抱反射）、姿势维持困难及运动里程碑延迟。需注意其涵盖多种病因，既包括良性先天性肌张力减低（无明确病理基础且预后良好），也包含继发于严重神经系统或肌肉疾病的类型。
病因学特征
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遗传性神经肌肉疾病：
- 脊髓性肌萎缩症（SMN1基因突变）、先天性肌营养不良等可直接导致肌肉收缩功能障碍。基因检测是确诊关键，部分类型需通过分子靶向治疗干预。
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中枢神经系统发育异常：
- 包括脑皮质发育不良、小脑畸形等先天性结构异常，以及宫内感染（如巨细胞病毒）、染色体异常（如Prader-Willi综合征）所致的中枢性运动控制障碍。早期神经影像学检查（MRI）有助于鉴别。
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围产期获得性脑损伤：
- 缺氧缺血性脑病（HIE）可因产时窒息导致基底节和丘脑损伤，引起肌张力调节异常。需与先天性病因区分，此类患儿可能合并惊厥、意识障碍等急性脑病表现。
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代谢及线粒体疾病：
- 如Zellweger综合征、线粒体脑肌病等，除肌张力减低外多伴肝功能异常、代谢性酸中毒等全身表现。血尿代谢筛查和基因检测可辅助诊断。
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其他罕见病因：
- 先天性重症肌无力（与母体抗体转移相关）、先天性周围神经病变等。需通过肌电图、重复神经电刺激等检查明确神经肌肉传导功能。
病理机制
- 核心机制可分为中枢性（运动皮质、基底节-丘脑-皮质环路功能异常）与外周性（脊髓前角细胞、周围神经或肌肉病变）两类。中枢性病因多涉及γ-氨基丁酸（GABA）能神经元功能障碍，导致抑制性信号传递增强；外周性病因则与运动单位结构破坏（如肌纤维发育不全、轴突变性）直接相关。需注意某些代谢性疾病（如非酮症性高甘氨酸血症）可同时累及中枢与外周系统。
临床表现
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核心体征：
- 姿势维持困难：仰卧位呈“蛙样姿势”（髋关节外展、膝关节屈曲）；
- 牵张反射减弱（外周性病因）或亢进（中枢性病因）；
- 关节过度伸展：腕关节背屈可达90度以上；
- 运动发育滞后：6月龄仍无法完成俯卧位抬头。
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预警征象：
- 合并喂养困难、呼吸窘迫提示神经肌肉受累；
- 异常眼球运动或惊厥发作提示中枢神经系统病变；
- 进行性肌力下降需警惕遗传性神经退行性疾病。
参考文献：上述信息综合整理自多个权威医学网站提供的资料，确保内容准确可靠。