先天性肾衰竭Congenital renal failure

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性肾衰竭的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性肾衰竭（ICD11编码：KC01）是指因胚胎期肾脏发育异常导致的肾功能严重不可逆性下降，表现为出生时或围产期即存在的尿液生成障碍、代谢废物清除能力缺失及内环境稳态失衡。这种功能损害源于肾脏解剖结构发育缺陷，新生儿可表现为持续性少尿/无尿、电解质紊乱等核心症状。

病因学特征

1. 肾脏发育缺陷：

   • 胚胎期肾脏发育停滞导致肾单位数量显著减少（如肾小球总数＜正常值的20%），常伴肾小管分支异常、集合管扩张及肾间质纤维化。典型解剖特征包括肾脏体积缩小（发育不良肾）或囊性结构取代正常肾实质（如多囊性肾发育不良）。
   • 血流灌注异常（如肾动脉发育缺陷）可加剧肾实质缺血性损伤，导致肾小球滤过率进行性下降。

2. 遗传性因素：

   • 常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）是新生儿期主要遗传病因，特征为集合管囊状扩张伴门脉周围纤维化；而常染色体显性多囊肾病（ADPKD）罕见于新生儿期。
   • 肾单位痩症（Nephronophthisis）、Denys-Drash综合征等单基因疾病可合并肾脏结构畸形与功能障碍。

3. 继发性因素：

   • 母体因素：妊娠期血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）暴露、严重宫内缺氧或胎盘功能不全导致的胎儿肾脏低灌注。
   • 先天性心脏病（如左心发育不良综合征）引起的持续性低心排血量，可继发肾前性衰竭并进展为器质性损伤。

4. 系统性疾病：

   • 先天性肾病综合征（芬兰型）等遗传性肾小球疾病可导致出生后快速进展的肾衰竭。
   • 新生儿期系统性感染（如巨细胞病毒、弓形虫）可直接破坏肾实质结构。

病理机制

1. 结构性异常：

   • 典型病理表现为肾皮质变薄伴原始肾小球比例增高（＞30%），髓质可见集合管排列紊乱。约50%病例合并输尿管芽分支异常（如输尿管闭锁或巨输尿管）。

2. 功能性障碍：

   • 有效肾单位减少引发代偿性高滤过，加速残余肾单位硬化。肾小管钠重吸收障碍导致低钠血症，而远端小管钾分泌缺陷则引发高钾血症，二者共同构成新生儿期急症。

临床表现

1. 主要症状：

   • 出生后48小时内未排胎粪或尿量＜1mL/kg/h提示严重功能障碍。
   • 非特异性症状包括喂养困难、呕吐（与代谢性酸中毒相关），特征性体征为羊水过少相关的Potter面容（眼距增宽、低位耳）。

2. 实验室检查：

   • 新生儿血清肌酐＞1.5mg/dL（出生72小时后）或持续升高提示肾功能异常。
   • 超声显示肾脏长径＜同孕周均值2个标准差，伴皮髓质分界消失或弥漫性强回声。