先天性肾衰竭Congenital renal failure

关键词

先天性肾衰竭的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过肾脏活检或尸检发现先天性肾脏发育缺陷，如小肾单位、间质纤维化等。
   • 影像学检查异常：超声波、CT或MRI显示双侧肾脏体积缩小、皮质层变薄、髓质区域萎缩等结构性异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 少尿或无尿：每日尿量低于400ml为少尿，低于50ml为无尿。
     • 水肿：面部、四肢和身体其他部位出现肿胀。
     • 高血压：持续性高血压。
     • 乏力、疲倦：精神状态差，活动力下降。
     • 食欲不振、恶心、呕吐：消化系统症状。
     • 生长迟缓：身高体重增长缓慢。
     • 面色泛黄：皮肤和黏膜呈现黄色。
   • 家族史：有遗传性肾脏疾病家族史，如多囊肾病。
   • 产前检查异常：胎儿超声检查发现肾脏发育异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（少尿/无尿+水肿+高血压）。
     • 影像学检查异常。
     • 家族史或产前检查异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示双侧肾脏体积缩小、皮质层变薄、髓质区域萎缩等结构性异常。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：进一步评估肾脏结构和功能，发现肾脏发育缺陷和其他相关病变。

2. 心电图：

   • 异常意义：发现心脏扩大、心律失常等，提示继发性心血管问题。

3. 眼科检查：

   • 异常意义：眼睑水肿、视网膜血管改变等，提示全身性疾病的表现。

4. 神经系统检查：

   • 异常意义：嗜睡、意识障碍、昏迷和惊厥等，提示严重肾功能损害导致的神经系统并发症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血肌酐（Creatinine）：
     • 正常参考值：成人男性：0.6-1.2 mg/dL；成人女性：0.5-1.1 mg/dL；新生儿：0.3-1.2 mg/dL。
     • 异常意义：显著升高（>2 mg/dL），提示肾小球滤过功能下降。
   • 尿素氮（BUN）：
     • 正常参考值：7-20 mg/dL。
     • 异常意义：显著升高（>20 mg/dL），提示肾小球滤过功能下降。
   • 电解质检测：
     • 钾离子（K+）：
     • 正常参考值：3.5-5.0 mmol/L。
     • 异常意义：浓度异常波动，提示电解质紊乱。
     • 钠离子（Na+）：
     • 正常参考值：135-145 mmol/L。
     • 异常意义：水平不稳定，提示电解质紊乱。
     • 氯离子（Cl-）：
     • 正常参考值：98-107 mmol/L。
     • 异常意义：水平不稳定，提示电解质紊乱。
   • 血红蛋白（Hb）：
     • 正常参考值：新生儿：14-20 g/dL；婴儿：10-14 g/dL。
     • 异常意义：降低（<10 g/dL），提示贫血。

2. 尿液检查：

   • 尿比重（Specific Gravity）：
     • 正常参考值：1.005-1.030。
     • 异常意义：低（<1.005），提示尿液浓缩能力下降。
   • 尿蛋白（Proteinuria）：
     • 正常参考值：阴性。
     • 异常意义：阳性（>150 mg/dL），提示肾小球损伤。
   • 尿沉渣：
     • 正常参考值：少量红细胞、白细胞。
     • 异常意义：可见大量红细胞、白细胞和管型，提示肾小管损伤。

3. 肾功能检查：

   • 肾小球滤过率（GFR）：
     • 正常参考值：新生儿：>90 mL/min/1.73 m²。
     • 异常意义：显著降低（<60 mL/min/1.73 m²），提示肾功能严重受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查和影像学检查，结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）、心电图、眼科检查和神经系统检查为主，帮助排除其他病因并评估并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血肌酐、尿素氮、电解质、血红蛋白、尿比重、尿蛋白和尿沉渣等指标。

权威依据：美国国家肾脏基金会（NKF）指南、国际儿科肾脏病学会（IPNA）指南。