CADASIL所致的白质脑病White matter disorder due to CADASIL

关键词

(8A45.20) CADASIL所致的白质脑病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 偏头痛：

   • 通常在年轻时开始，表现为反复发作的先兆性偏头痛（60%-80%）。
   • 偏头痛可以是疾病的首发症状，有时甚至在其他症状出现前多年就已存在。

2. 短暂性脑缺血发作（TIA）：

   • 表现为突发性的肢体无力、言语不清、感觉异常或视觉障碍（30%-50%）。
   • TIA通常是短暂的，持续几分钟到几小时，但会反复发作。

3. 认知功能下降：

   • 记忆力减退、注意力不集中、执行功能受损等（50%-70%）。
   • 随着病情进展，认知功能逐渐恶化，最终可能导致全面性痴呆。

4. 精神行为异常：

   • 抑郁情绪、焦虑、人格改变（30%-50%）。
   • 患者可能出现抑郁、焦虑等情绪问题，部分患者可伴有淡漠或激越行为。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 假性球麻痹：吞咽困难、构音障碍（20%-40%）。
   • 锥体束征：肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如Babinski征）（30%-50%）。
   • 步态障碍：行走不稳、步态笨拙（20%-40%）。

2. 影像学特征：

   • MRI表现：
     • T2加权像高信号区：大脑白质广泛高信号，基底核、外囊及颞极区域常可见小的散在高信号（90%-100%）。
     • 颞极受累：颞叶白质病变，尤其是颞极区域（80%-90%）。
     • 微出血：梯度回波序列（GRE）和磁敏感加权序列（SWI）上显示的微出血点（45%-60%）。
     • 血管周围间隙（PVS）增加：MRI上可见PVS数量增加（50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • NOTCH3基因突变：通过基因测序确认NOTCH3基因突变（检出率接近100%）。

2. 影像学表现：

   • MRI：
     • T2WI和FLAIR序列：显示典型的双侧对称分布的深部白质异常信号影（90%-100%）。
     • DWI序列：急性梗死灶可能在DWI上呈高信号（根据具体情况而定）。
     • MRA：大动脉通常无明显异常，但小血管病变可能较难直接观察到。

注：CADASIL是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现因个体差异而异。上述症状和体征的出现几率基于文献报道的数据范围，实际患者的表现可能有所不同。确诊需要结合详细的家族史、临床表现以及基因检测结果。