未特指的神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病Unspecified Paraneoplastic or autoimmune disorders of the nervous system
编码8E4A.Z
关键词
索引词Paraneoplastic or autoimmune disorders of the nervous system、未特指的神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病、神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病
缩写NS-PAD、NS-AID
别名不明原因的神经免疫病、未明确的神经免疫疾病、未分类的神经免疫病、未定型神经免疫病、未确诊的神经免疫病
未特指的神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
| 分类 | 内容 |
|---|---|
| 金标准 | 1. 特异性自身抗体检测：血清或脑脊液中检出与神经系统副肿瘤/自身免疫性疾病相关的抗体（如抗Hu、抗Yo、抗Ri、抗NMDA受体抗体） 2. 肿瘤证据：通过影像学或病理学检查证实存在潜在恶性肿瘤（副肿瘤性疾病必需） |
| 必须条件 | 1. 神经系统功能障碍：至少累及中枢或周围神经系统一个以上解剖层面（如认知障碍+周围神经病变） 2. 排除性诊断：排除感染性、代谢性、中毒性等其他明确病因 3. 免疫应答证据：脑脊液淋巴细胞增多（>5个/μL）或寡克隆带阳性 |
| 支持条件 | 1. 影像学特征：MRI显示边缘系统/脑干/脊髓T2高信号病灶 2. 血清学支持：甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）阳性（>34 IU/mL） 3. 治疗反应：免疫治疗（糖皮质激素/IVIG）后症状改善≥50% |
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[血清学检测]
A --> C[脑脊液分析]
A --> D[神经影像学]
B --> B1[抗神经元抗体谱]
B --> B2[TPO-Ab]
B --> B3[肿瘤标志物]
C --> C1[细胞计数]
C --> C2[蛋白定量]
C --> C3[寡克隆带]
D --> D1[脑部MRI]
D --> D2[脊髓MRI]
D --> D3[PET-CT]
A --> E[肿瘤筛查]
E --> E1[胸部/腹部CT]
E --> E2[乳腺钼靶]
E --> E3[睾丸超声]
判断逻辑
-
抗体检测阳性：
- 抗Hu抗体阳性需重点筛查小细胞肺癌（阳性预测值>80%）
- 抗NMDA受体抗体阳性需行卵巢畸胎瘤筛查
- 抗体阴性不排除诊断，需结合其他检查
-
影像学定位：
- 边缘系统病变提示边缘性脑炎
- 脊髓长节段病变需鉴别视神经脊髓炎谱系疾病
- PET-CT代谢异常区指引肿瘤定位
-
脑脊液特征：
- 淋巴细胞>20/μL提示活动性炎症
- 寡克隆带阳性需与多发性硬化鉴别
三、实验室参考值异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 抗Hu抗体 | 阴性 | ≥1:10 | 高度提示小细胞肺癌相关脑脊髓炎 |
| 脑脊液蛋白 | 15-45 mg/dL | >60 mg/dL | 提示血脑屏障破坏或鞘内合成增加 |
| CSF淋巴细胞 | 0-5/μL | >5/μL | 提示中枢神经系统炎症 |
| TPO-Ab | <34 IU/mL | >34 IU/mL | 提示合并甲状腺自身免疫病 |
| 血清IgG指数 | <0.7 | ≥0.7 | 提示鞘内免疫球蛋白合成 |
| 寡克隆带 | 阴性 | 阳性 | 需排除多发性硬化等脱髓鞘疾病 |
四、诊断流程图
mermaid graph TD Start[神经系统症状] --> Step1[排除感染/代谢/中毒] Step1 --> Step2{自身抗体检测} Step2 -->|阳性| Step3[定位肿瘤筛查] Step2 -->|阴性| Step4[脑脊液+影像学评估] Step3 --> Step5[发现肿瘤→副肿瘤诊断] Step4 --> Step6{免疫治疗反应} Step6 -->|有效| Step7[确诊自身免疫性] Step6 -->|无效| Step8[重新评估诊断]
参考文献：
- Graus F, et al. Lancet Neurol 2021（副肿瘤综合征国际诊断标准）
- ICD-11 8E4A.Z分类标准
- Titulaer MJ, et al. Neurology 2015（自身免疫性脑炎诊疗指南）