未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Unspecified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
编码8C6Z
关键词
索引词Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders、未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患、神经肌肉接头疾患、重症肌无力和其他肌神经疾患
缩写MG、NMJ-disorders
别名重症-肌无力-未-特指、某些-特指-的-神经-肌肉-接头-疾患、非-特指-重症-肌无力、未-特指-神经-肌肉-接头-疾患、未-分类-重症-肌无力、不-明确-的-神经-肌肉-接头-疾患
未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 神经电生理检查阳性:
- 重复神经刺激试验(RNS)显示低频(3-5 Hz)刺激后复合肌肉动作电位(CMAP)波幅递减≥10%。
- 单纤维肌电图(SFEMG)显示"颤抖"(jitter)值>55 μs或出现阻滞(>1%)。
- 特异性抗体检测阳性:
- 血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性(>0.4 nmol/L)。
- 或抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(>0.05 nmol/L)。
- 神经电生理检查阳性:
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必须条件(核心诊断依据):
- 典型临床表现:
- 波动性骨骼肌无力(晨轻暮重,活动后加重,休息后缓解)。
- 至少累及以下一个肌群:
- 眼外肌(上睑下垂/复视)。
- 延髓肌(吞咽困难/构音障碍)。
- 肢体近端肌(抬臂/行走困难)。
- 药理试验阳性:
- 新斯的明试验:肌注后30分钟内肌无力症状改善≥50%。
- 或依酚氯铵试验:静注后1分钟内症状显著缓解。
- 典型临床表现:
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 胸腺影像学异常:
- CT/MRI显示胸腺增生(>80%年轻女性患者)或胸腺瘤(>60岁男性患者)。
- 合并自身免疫疾病:
- 甲状腺功能异常(TSH异常)或类风湿因子阳性(>20 IU/mL)。
- 电生理支持证据:
- 肌电图排除肌源性损害(如肌酸激酶正常)。
- 胸腺影像学异常:
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[电生理检查] A --> C[血清学检测] A --> D[影像学检查] A --> E[功能评估] B --> B1(重复神经刺激 RNS) B --> B2(单纤维肌电图 SFEMG) C --> C1(抗AChR抗体) C --> C2(抗MuSK抗体) C --> C3(抗LRP4抗体) D --> D1(胸腺CT/MRI) D --> D2(胸部X线) E --> E1(肺功能测试) E --> E2(定量肌力测试)
判断逻辑:
- 电生理检查:
- RNS:低频刺激波幅递减>10%提示突触后膜功能障碍(敏感性70%-90%)。
- SFEMG:"颤抖"值>55 μs为异常,是神经肌肉接头最敏感的指标(敏感性>95%)。
- 血清学检测:
- 抗AChR抗体:阳性可确诊典型MG,阴性需查抗MuSK抗体(占血清阴性MG的40%)。
- 抗LRP4抗体:用于双阴性(AChR/MuSK阴性)患者的补充诊断。
- 影像学检查:
- 胸腺CT:发现胸腺瘤(>1 cm)需手术切除(恶性风险15%)。
- 胸腺增生无需手术,但需监测抗体水平。
- 功能评估:
- 肺功能测试:FVC<50%预测值提示呼吸肌受累,需紧急干预。
- 定量肌力测试:握力计检测肢体肌力衰减>20%支持诊断。
三、实验室参考值的异常意义
检查项目 | 参考值范围 | 异常意义 |
---|---|---|
抗AChR抗体 | <0.4 nmol/L | >0.4 nmol/L:确诊MG;>10 nmol/L提示全身型,需强化免疫治疗。 |
抗MuSK抗体 | <0.05 nmol/L | 阳性:提示延髓肌受累为主,对吡啶斯的明反应差,首选利妥昔单抗。 |
肌酸激酶(CK) | 50-200 U/L | 正常:排除肌病;升高需鉴别肌炎或肌营养不良。 |
TSH | 0.4-4.0 mIU/L | 异常:合并甲状腺疾病(>30%患者),需同步治疗。 |
乙酰胆碱酯酶 | 5-25 U/mL | 降低:支持诊断;极度降低提示胆碱能危象(需停用抗胆碱酯酶药)。 |
四、总结
- 确诊核心:依赖电生理(RNS/SFEMG)和特异性抗体(AChR/MuSK)。
- 鉴别要点:
- 眼肌型MG需与甲状腺眼病鉴别(TSH/眼眶MRI)。
- 血清阴性MG需行LRP4抗体检测及全面电生理评估。
- 危象预警:肺功能FVC<50%或延髓肌进行性无力需立即入住ICU。
参考文献:
- 《中国重症肌无力诊断和治疗指南》(中华神经科杂志)
- ICD-11神经肌肉疾病分类标准(WHO)
- Muscle & Nerve期刊:电生理诊断标准(2023)
- 国际MG共识声明(Neurology 2024)