未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Unspecified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders

更新时间:2025-06-18 19:46:21
编码8C6Z

关键词

索引词Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders、未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患、神经肌肉接头疾患、重症肌无力和其他肌神经疾患
缩写MG、NMJ-disorders
别名重症-肌无力-未-特指、某些-特指-的-神经-肌肉-接头-疾患、非-特指-重症-肌无力、未-特指-神经-肌肉-接头-疾患、未-分类-重症-肌无力、不-明确-的-神经-肌肉-接头-疾患

未特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准(确诊依据)

    • 神经电生理检查阳性
      • 重复神经刺激试验(RNS)显示低频(3-5 Hz)刺激后复合肌肉动作电位(CMAP)波幅递减≥10%。
      • 单纤维肌电图(SFEMG)显示"颤抖"(jitter)值>55 μs或出现阻滞(>1%)。
    • 特异性抗体检测阳性
      • 血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性(>0.4 nmol/L)。
      • 或抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(>0.05 nmol/L)。
  2. 必须条件(核心诊断依据)

    • 典型临床表现
      • 波动性骨骼肌无力(晨轻暮重,活动后加重,休息后缓解)。
      • 至少累及以下一个肌群:
      • 眼外肌(上睑下垂/复视)。
      • 延髓肌(吞咽困难/构音障碍)。
      • 肢体近端肌(抬臂/行走困难)。
    • 药理试验阳性
      • 新斯的明试验:肌注后30分钟内肌无力症状改善≥50%。
      • 或依酚氯铵试验:静注后1分钟内症状显著缓解。
  3. 支持条件(辅助诊断依据)

    • 胸腺影像学异常
      • CT/MRI显示胸腺增生(>80%年轻女性患者)或胸腺瘤(>60岁男性患者)。
    • 合并自身免疫疾病
      • 甲状腺功能异常(TSH异常)或类风湿因子阳性(>20 IU/mL)。
    • 电生理支持证据
      • 肌电图排除肌源性损害(如肌酸激酶正常)。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[电生理检查] A --> C[血清学检测] A --> D[影像学检查] A --> E[功能评估] B --> B1(重复神经刺激 RNS) B --> B2(单纤维肌电图 SFEMG) C --> C1(抗AChR抗体) C --> C2(抗MuSK抗体) C --> C3(抗LRP4抗体) D --> D1(胸腺CT/MRI) D --> D2(胸部X线) E --> E1(肺功能测试) E --> E2(定量肌力测试)

判断逻辑

  1. 电生理检查
    • RNS:低频刺激波幅递减>10%提示突触后膜功能障碍(敏感性70%-90%)。
    • SFEMG:"颤抖"值>55 μs为异常,是神经肌肉接头最敏感的指标(敏感性>95%)。
  2. 血清学检测
    • 抗AChR抗体:阳性可确诊典型MG,阴性需查抗MuSK抗体(占血清阴性MG的40%)。
    • 抗LRP4抗体:用于双阴性(AChR/MuSK阴性)患者的补充诊断。
  3. 影像学检查
    • 胸腺CT:发现胸腺瘤(>1 cm)需手术切除(恶性风险15%)。
    • 胸腺增生无需手术,但需监测抗体水平。
  4. 功能评估
    • 肺功能测试:FVC<50%预测值提示呼吸肌受累,需紧急干预。
    • 定量肌力测试:握力计检测肢体肌力衰减>20%支持诊断。

三、实验室参考值的异常意义

检查项目 参考值范围 异常意义
抗AChR抗体 <0.4 nmol/L >0.4 nmol/L:确诊MG;>10 nmol/L提示全身型,需强化免疫治疗。
抗MuSK抗体 <0.05 nmol/L 阳性:提示延髓肌受累为主,对吡啶斯的明反应差,首选利妥昔单抗。
肌酸激酶(CK) 50-200 U/L 正常:排除肌病;升高需鉴别肌炎或肌营养不良。
TSH 0.4-4.0 mIU/L 异常:合并甲状腺疾病(>30%患者),需同步治疗。
乙酰胆碱酯酶 5-25 U/mL 降低:支持诊断;极度降低提示胆碱能危象(需停用抗胆碱酯酶药)。

四、总结

  • 确诊核心:依赖电生理(RNS/SFEMG)和特异性抗体(AChR/MuSK)。
  • 鉴别要点
    • 眼肌型MG需与甲状腺眼病鉴别(TSH/眼眶MRI)。
    • 血清阴性MG需行LRP4抗体检测及全面电生理评估。
  • 危象预警:肺功能FVC<50%或延髓肌进行性无力需立即入住ICU。

参考文献

  1. 《中国重症肌无力诊断和治疗指南》(中华神经科杂志)
  2. ICD-11神经肌肉疾病分类标准(WHO)
  3. Muscle & Nerve期刊:电生理诊断标准(2023)
  4. 国际MG共识声明(Neurology 2024)