未特指的运动神经元疾病或相关疾患Unspecified Motor neuron diseases or related disorders
编码8B6Z
关键词
索引词Motor neuron diseases or related disorders、未特指的运动神经元疾病或相关疾患
缩写MND、运动神经元病
别名运动神经元病变、运动神经元障碍、运动神经元病症、运动神经元问题
未特指的运动神经元疾病或相关疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 渐进性肌肉无力：
- 肢体无力，尤其是上肢和下肢（高，70%-90%）。
- 肌肉疲劳感增加，日常活动受限（高，70%-90%）。
- 肌萎缩：
- 肌肉体积减小，特别是四肢远端肌肉（中，50%-70%）。
- 言语不清：
- 说话困难，发音含糊不清（中，40%-60%）。
- 吞咽困难：
- 食物或液体通过食道时感觉不适（中，30%-50%）。
- 呼吸困难：
- 呼吸肌受累导致呼吸费力，特别是在晚期（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 肌肉跳动：
- 自觉肌肉抽搐或跳动感（低，10%-30%）。
- 关节疼痛：
- 肌肉无力导致的姿势异常，引发关节疼痛（低，10%-20%）。
- 体重下降：
- 由于吞咽困难和食欲减退导致的体重减轻（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉无力和萎缩：
- 肢体远端肌肉明显无力和萎缩（高，80%-90%）。
- 腱反射亢进：
- 深部肌腱反射增强，尤其是下肢（中，50%-70%）。
- 足底伸肌反应阳性：
- Babinski征阳性（中，40%-60%）。
- 舌肌萎缩和震颤：
- 舌头无力、萎缩和不自主震颤（中，40%-60%）。
- 呼吸肌无力：
- 呼吸肌受累导致呼吸功能下降（低，10%-30%）。
非典型体征
- 感觉障碍：
- 通常无感觉障碍，但少数患者可能出现轻度感觉异常（罕见，<10%）。
- 关节畸形：
- 由于长期肌肉无力和废用导致的关节畸形（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 电生理检查
- 肌电图（EMG）：显示神经源性损害，包括纤颤电位、正锐波和巨电位（检出率：约80%-90%）。
- 神经传导速度（NCV）：正常或轻微减慢（检出率：约50%-70%）。
- 影像学检查
- 磁共振成像（MRI）：可排除其他类似疾病，如颈椎病或脊髓空洞症（异常率：约10%-30%）。
- 胸锁乳突肌肌电图：有助于鉴别诊断（检出率：约50%-70%）。
- 实验室检查
- 血液检查：一般无特异性改变，但可用于排除其他疾病（检出率：约50%-70%）。
- 基因检测：在有家族史的患者中可能发现相关基因突变（检出率：约5%-10%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体出现几率仅供参考。诊断需结合详细的临床检查、电生理测试及影像学评估。
以上信息基于文献综述和专业医学资料整理而成。如果需要更详细的诊断标准和进一步的治疗建议，请咨询专业的神经科医生。