体位性心动过速综合征Postural orthostatic tachycardia syndrome

关键词

体位性心动过速综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

体位性心动过速综合征（Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome, POTS）是一种以慢性直立不耐受为主要特征的自主神经系统功能障碍疾病。其核心特点是在从卧位转变为直立位时，心率显著增加而血压没有明显下降。根据目前共识，成人心率至少增加30次/分钟（青少年为40次/分钟），或在直立倾斜试验10分钟内心率超过120次/分钟，即可诊断为POTS。此外，患者还伴有多种典型的日常症状，如头晕、眩晕、恶心、呼吸困难、腹泻、头痛和疲劳等。

病因学特征

1. 心血管调节异常：

   • POTS的主要病理生理基础是心血管系统对直立体位的代偿机制异常。这包括外周血管张力调节障碍、静脉血过度汇集导致有效循环血量减少，以及心脏自主调节功能受损。
   • 患者常表现出交感神经活性增强，肾上腺素能状态升高，从而导致直立性心动过速。

2. 自主神经功能失调：

   • 自主神经功能异常是POTS的核心机制之一。可能涉及小纤维神经病变，导致外周血管舒缩功能障碍，影响直立时的血流分布。
   • 部分患者存在交感神经与副交感神经的平衡失调，表现为静息状态下副交感神经张力降低。

3. 有效循环血量不足：

   • POTS患者常存在相对性血容量不足，可能与体液再分布异常、肾脏钠潴留功能障碍或慢性脱水倾向相关。
   • 有效循环血量减少会进一步加剧直立时的心率代偿性增快。

4. 高肾上腺素能状态：

   • 部分患者存在高肾上腺素能状态，表现为血浆去甲肾上腺素水平升高（直立时≥600 pg/mL），导致心率增快和血压维持。
   • 这种状态可能与中枢交感神经过度激活或突触前儿茶酚胺再摄取异常有关。

5. 肥大细胞活化异常：

   • 部分亚型患者存在肥大细胞脱颗粒异常，释放组胺和前列腺素D2等介质，可能通过诱导血管通透性增加加剧直立不耐受。
   • 肥大细胞活化与神经免疫交互作用相关，但具体机制尚未完全明确。

6. 免疫相关机制：

   • 部分病例报道存在自身免疫异常（如抗G蛋白偶联受体抗体），可能通过干扰自主神经信号传导参与发病。
   • 需注意此类机制仅见于部分亚组患者，尚未被确立为普遍病因。

病理机制

1. 直立性代偿障碍：

   • POTS患者在直立时，由于外周静脉血淤积和血管收缩不足，导致回心血量减少。此时心脏通过增加心率来维持心输出量，而非通过每搏输出量调节。
   • 脑血流自动调节机制异常可能加剧直立性症状，即使血压未达低血压标准仍出现脑灌注不足。

2. 自主神经调控失衡：

   • 交感神经活性增强与压力反射敏感性下降共同导致直立时过度的心率反应。部分患者同时存在心脏迷走神经抑制减弱。
   • 这种失衡可累及多系统功能，表现为汗腺分泌异常、内脏血管调节障碍等。

3. 血流动力学异常：

   • 直立位时下肢静脉顺应性异常导致血液淤积（可达500-1000 mL），而血管收缩反应不足以代偿，引发心率反射性增快。
   • 部分患者存在左心室收缩力过度增强，可能与β-肾上腺素能受体超敏有关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 直立不耐受：患者在站立或坐起时出现心悸、头晕、乏力、视力模糊等症状，平卧位可部分缓解，但疲劳感可持续存在。
   • 心率反应：符合诊断标准的心率增幅通常出现在直立后5-10分钟内，且可能伴随心率变异性的特征性改变。
   • 多系统症状：包括但不限于体位性头痛、运动耐量下降、认知功能障碍（"脑雾"）、肢端发绀等。

参考文献：JACC：关于体位性心动过速综合征，你了解多少？｜临床解惑；神经病学综合征：体位性心动过速综合征；体位性心动过速；一文读懂：体位性心动过速综合征。