副肿瘤性或自身免疫性肌肉疾病Paraneoplastic or autoimmune disorders of the muscle

关键词

副肿瘤性或自身免疫性肌肉疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 渐进性肢体无力：
   • 主要表现为四肢近端无力，通常双侧对称。患者常诉说难以抬臂、爬楼梯或从椅子上站起（70%-90%）。
2. 肌痛及压痛：
   • 患者可能感到肌肉疼痛，尤其是在用力后加剧（30%-50%）。
3. 吞咽困难和呼吸肌受累：
   • 重症病例可出现球麻痹征象，如吞咽困难、声音嘶哑，严重时需机械通气支持（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、体重下降、疲劳感（多见于伴有恶性肿瘤的患者）（15%-25%）。
2. 感觉异常：
   • 除非合并周围神经病变，否则单纯肌肉受累者较少主诉麻木感（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌力减弱：
   • 四肢近端肌群力量明显下降，尤其在肩部和骨盆带（80%-90%）。
2. 肌萎缩：
   • 受累肌肉逐渐变薄，失去体积（60%-80%）。
3. 反射保留或轻度减弱：
   • 深腱反射通常保留，仅在严重肌萎缩时减弱（30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤改变：
   • 如皮肌炎中的特征性红斑或紫红色皮疹（10%-20%）。
2. 关节活动受限：
   • 长期肌肉无力可能导致关节僵硬（5%-10%）。
3. 自主神经功能障碍：
   • 如心率不齐、血压波动等（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）升高：反映肌肉损伤程度（70%-90%）。
   • 抗Jo-1抗体阳性：多见于抗合成酶综合征（20%-40%）。
   • 其他自身抗体：如抗SRP抗体、抗Mi-2抗体等（10%-30%）。

2. 电生理检查：

   • 低振幅运动单位动作电位：反映活跃运动单位数量减少（70%-90%）。
   • 多相波增加：提示存在神经再支配过程中的不稳定状态（60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • MRI：T2加权像可见肌肉水肿信号增强（80%-90%）。
   • 肌肉活检：慢性炎症浸润、肌纤维变性和坏死、纤维化及脂肪沉积（80%-90%）。

注：临床表现因具体病因、病情进展及个体差异而异。部分患者可能同时存在多种症状和体征。此外，某些特定类型的副肿瘤性或自身免疫性肌肉疾病可能有更为特异的表现。