其他特指的血管异常或缺血所致的白质疾患Other specified White matter disorders due to vascular abnormality or ischemia
编码8A45.2Y
关键词
索引词White matter disorders due to vascular abnormality or ischemia、其他特指的血管异常或缺血所致的白质疾患、中枢神经系统血管病引起的白质脑病、Susac综合征、SICRET[耳蜗、视网膜和脑组织的小梗死]、RED-M[与微血管病变相关的视网膜病、脑病、聋]、视网膜耳蜗脑血管病、耳蜗、视网膜和脑组织的小梗死、与微血管病变相关的视网膜病、脑病、聋、进行性皮质下缺血性脱髓鞘、某些特指的迟发性缺氧性脑脱髓鞘综合征
缩写SICRET、RED-M
别名与微血管病变相关的视网膜病-脑病-聋、耳蜗-视网膜-和-脑组织的小梗死、进行性皮质下缺血性脱髓鞘症、迟发性缺氧性脑脱髓鞘综合征
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其他特指的血管异常或缺血所致的白质疾患诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 神经病理学检查：脑活检显示特征性小血管病变伴白质脱髓鞘、轴突丢失及反应性胶质增生。
- 基因检测确诊：NOTCH3基因突变（CADASIL）或其他特定基因突变（如COL4A1）的分子生物学确认。
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必须条件（核心诊断要素）：
- 影像学证据：MRI显示脑室周围/皮层下白质T2/FLAIR高信号病灶（≥2个脑区受累）。
- 典型神经功能障碍：满足以下至少两项：
- 进行性认知障碍（执行功能/记忆减退）
- 步态异常（共济失调/帕金森样步态）
- 早期尿失禁
- 血管危险因素：存在≥1项血管病变基础（高血压/糖尿病/动脉粥样硬化）。
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支持条件（辅助诊断依据）：
- 特征性临床表现：
- 认知量表评分异常（MoCA≤22或MMSE≤26）
- 锥体束征（腱反射亢进/Babinski征阳性）
- 反应性精神症状（抑郁/焦虑）
- 实验室指标：
- 脑脊液寡克隆带阴性（排除MS）
- 血清自身抗体阴性（排除自身免疫性脑病）
- 特殊亚型标志：
- Susac综合征：视网膜动脉分支闭塞+感音神经性耳聋
- RED-M：微血管性视网膜病变+听力下降
- 特征性临床表现：
二、辅助检查项目树及判断逻辑
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[神经影像学] A --> C[神经功能评估] A --> D[实验室筛查]
B --> B1[MRI脑部] B1 --> B11[T2/FLAIR：白质高信号分布] B1 --> B12[DWI：急性缺血灶] B1 --> B13[MRA：血管狭窄评估]
C --> C1[认知功能量表] C1 --> C11[MoCA/MMSE] C --> C2[步态分析] C2 --> C21[Tinetti平衡测试] C --> C3[自主神经功能] C3 --> C31[膀胱尿动力学]
D --> D1[血液检测] D1 --> D11[血糖/HbA1c] D1 --> D12[血脂谱] D1 --> D13[凝血功能] D --> D2[脑脊液分析] D2 --> D21[蛋白/细胞计数] D2 --> D22[寡克隆带] D --> D3[基因检测] D3 --> D31[NOTCH3测序]
判断逻辑：
- MRI优先原则：
- T2/FLAIR高信号需满足：①脑室周围U型纤维保留 ②无占位效应 ③≥2脑叶分布
- 急性期DWI高信号提示新发缺血事件
- 认知评估关联性：
- 执行功能障碍（MoCA注意力子项↓）与额叶-皮层下环路损伤相关
- 记忆测试保留（与阿尔茨海默病鉴别）
- 实验室排除诊断：
- 寡克隆带阴性+IgG指数正常→排除多发性硬化
- AQP4/MOG抗体阴性→排除视神经脊髓炎谱系疾病
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| HbA1c | ≥6.5% | 糖尿病性微血管病变风险↑，加速白质缺血 | 强化血糖控制+神经保护剂 |
| LDL胆固醇 | ≥3.4 mmol/L | 促进动脉粥样硬化，脑低灌注风险↑ | 他汀类药物强化降脂 |
| 脑脊液蛋白 | >0.45 g/L | 提示血脑屏障破坏，见于活动性微血管炎症 | 需排查感染/免疫病因 |
| NOTCH3基因 | 外显子3-4错义突变 | CADASIL确诊依据，预测卒中风险 | 遗传咨询+抗血小板治疗 |
| 凝血酶时间 | 延长>3秒 | 高凝状态预警，增加微血栓形成风险 | 血栓弹力图评估+个体化抗凝 |
| 血清同型半胱氨酸 | >15 μmol/L | 血管内皮毒性，独立白质病变风险因子 | 补充叶酸/B族维生素 |
诊断流程总结：
- 核心确诊路径：典型影像表现+神经功能障碍+血管风险 → 初步诊断
- 亚型鉴别：视网膜/耳蜗受累 → Susac/RED-M；家族史+偏头痛 → CADASIL
- 金标准验证：基因检测/脑活检用于不典型病例确诊
参考文献：
- 《Lancet Neurology》血管性认知障碍诊断标准（2023）
- AAN实践指南：成人白质脑病诊断路径（2022）
- ESO-CADASIL管理共识（2021）