视神经脊髓炎水通道蛋白- 4抗体阳性Neuromyelitis optica aquaporin-4 antibody positive

关键词

(8A43.0) 视神经脊髓炎水通道蛋白-4抗体阳性的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 急性视力下降：
   • 单眼或双眼突发性视力减退，严重者可致光感丧失（高发，70%-90%）。
   • 常伴色觉异常（如红色褪色）或视野缺损（如中心暗点）（常见，60%-80%）。
2. 眼痛或眼眶痛：
   • 眼球转动时疼痛加剧（高发，80%-90%）。
3. 脊髓功能障碍：
   • 肢体无力或瘫痪（双下肢多见，偶累及上肢）（高发，80%-95%）。
   • 感觉异常（如麻木、刺痛、束带感）（常见，70%-85%）。
4. 自主神经症状：
   • 尿潴留、便秘（高发，70%-90%）。

非典型症状

1. 极后区综合征：
   • 顽固性呃逆、恶心、呕吐（较少见，20%-40%）。
2. 脑干症状：
   • 复视、眩晕、吞咽困难（低，10%-25%）。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 视神经炎表现：
   • 相对性瞳孔传入障碍（RAPD）（特异性高，80%-90%）。
   • 视盘水肿或苍白（急性期可见水肿，慢性期视神经萎缩）（常见，60%-80%）。
2. 脊髓炎体征：
   • 长节段脊髓病变（MRI显示纵向延伸≥3个椎体节段）（高发，90%-95%）。
   • 腱反射亢进或病理反射阳性（如Babinski征）（常见，70%-85%）。
3. 感觉平面：
   • 脊髓损伤水平以下痛温觉减退或缺失（高发，80%-90%）。

非典型体征

1. 颅内病灶：
   • 间脑、脑干或脑室周围白质T2高信号（较少见，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 血清学检测
   • AQP4-IgG抗体阳性（确诊标志，敏感度70%-80%，特异度＞90%）。
2. 脑脊液检查
   • 细胞数轻度升高（＜50/μL），蛋白正常或轻度增高（常见，50%-70%）。
   • 寡克隆带阴性（与多发性硬化鉴别，阴性率＞80%）。
3. 影像学表现
   • 视神经MRI：视神经肿胀或强化（急性期，80%-90%）。
   • 脊髓MRI：长节段T2高信号伴强化（特异性高，90%-95%）。
   • 脑部MRI：下丘脑、第三脑室周围病灶（较少见，30%-50%）。

参考文献：

1. 《中华神经科杂志》：AQP4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病的临床特征分析（2020）。
2. 《Neurology》：Wingerchuk DM et al. International consensus diagnostic criteria for NMOSD（2015）。
3. 《中国神经免疫学和神经病学杂志》：AQP4抗体阳性与阴性NMOSD的影像学差异（2019）。

注：AQP4抗体阳性患者更易复发（年复发率50%-70%），需早期免疫治疗（如利妥昔单抗）。女性占比＞90%，亚洲人群高发。