其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患Other specified Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders

更新时间：2025-06-18 19:48:50

编码8C6Y

路径

08 神经系统疾病

8C60 - 8D0Z 神经-肌肉接头或肌肉疾病

8C60 - 8C6Z 重症肌无力或某些特指的肌肉神经接头疾患

8C6Y 其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患

关键词

索引词Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders、其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患、某些特指的神经肌肉接头疾患、肌神经病、神经肌肉系统疾病、神经肌肉系统功能障碍、肌肉和周围神经复合功能障碍、肌神经功能障碍、神经肌肉功能障碍、神经肌病、神经肌肉系统疾病 [possible translation]、肌无力综合征、内分泌疾病引起的肌无力综合征、糖尿病性肌萎缩症引起的肌无力综合征、甲状腺功能亢进引起的肌无力综合征、甲状腺毒症的肌无力综合征 [甲状腺功能亢进症]

缩写MG、Myasthenia-Gravis

别名重症肌无力、神经肌肉接头病、肌无力综合症、自身免疫性肌无力

其他特指的重症肌无力或某些特指的神经肌肉接头疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 抗体检测阳性：
  - 血清中检出抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体或抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体。
  - 对于抗体阴性患者，需通过基因检测明确先天性肌无力综合征相关基因突变（如CHRNE、RAPSN等）。
- 电生理异常：
  - 重复神经刺激（RNS）显示低频（3Hz）刺激下波幅递减>10%。
  - 单纤维肌电图（SFEMG）显示抖动值增宽（>55μs）。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 波动性肌无力（晨轻暮重），活动后加重，休息后改善。
  - 眼外肌受累（眼睑下垂、复视）或延髓肌无力（吞咽困难、构音障碍）。
- 胸腺异常证据：
  - CT/MRI显示胸腺瘤或胸腺增生（检出率约10%-60%）。
阈值标准：
- 确诊需满足以下任一条件：
  - AChR/MuSK抗体阳性 + 典型临床表现。
  - 电生理检查（RNS/SFEMG）阳性 + 排除其他神经肌肉疾病。
- 疑似病例需同时满足：
  - 典型临床表现 + 新斯的明试验阳性（肌力改善≥30%）。
  - 胸腺瘤病理学确诊 + 肌无力症状。

二、辅助检查

实验室检查：
- 抗体检测：
  - 判断逻辑：
  - AChR抗体阳性（80%-85%全身型）→ 支持典型自身免疫性MG。
  - MuSK抗体阳性（30%-40%抗体阴性者）→ 提示延髓肌高受累及治疗差异。
  - 抗体阴性需排查LRP4抗体或先天性基因突变。
- 基因检测：
  - 判断逻辑：CHRNE/RAPSN等突变→ 确诊先天性肌无力综合征。
电生理检查：
- 重复神经刺激（RNS）：
  - 判断逻辑：低频递减>10%→ 神经肌肉接头传递障碍。
  - 注意：眼肌型阳性率低（约50%），需联合SFEMG。
- 单纤维肌电图（SFEMG）：
  - 判断逻辑：抖动值增宽（敏感性>95%）→ 金标准，尤其适用于早期或轻型病例。
影像学检查：
- 胸腺CT/MRI：
  - 判断逻辑：胸腺瘤（10%-15%）→ 需手术切除；胸腺增生（50%-60%）→ 提示免疫治疗反应佳。
- 肌肉MRI：
  - 判断逻辑：选择性眼外肌或延髓肌水肿→ 支持活动性炎症。
功能评估：
- 新斯的明试验：
  - 判断逻辑：注射后30分钟内肌力改善≥30%→ 支持胆碱能系统缺陷。
- 肺功能测试：
  - 判断逻辑：MIP/MEP下降→ 预警肌无力危象风险。

三、实验室检查的异常意义

抗体检测：
- AChR抗体阳性（>0.4 nmol/L）：
  - 特异性>99%，提示自身免疫性MG，需排查胸腺异常。
- MuSK抗体阳性（>0.05 nmol/L）：
  - 与延髓肌无力强相关，对吡啶斯的明反应差，需优先选择免疫球蛋白或利妥昔单抗。
炎症标志物：
- CRP/ESR升高：
  - 提示合并感染或甲状腺功能异常（如Graves病），需排查继发因素。
电生理指标：
- RNS波幅递减>10%：
  - 特异性约80%，阴性不能排除诊断（尤其眼肌型）。
- SFEMG抖动值>55μs：
  - 敏感性>95%，适用于抗体阴性或局限性症状患者。
胸腺影像学：
- 胸腺瘤：需手术切除以降低恶性风险及改善预后。
- 胸腺增生：提示自身免疫活跃，可能对胸腺切除术有响应。

四、总结

诊断核心：抗体检测联合电生理检查为金标准，临床特征（波动性肌无力）为必要支持。
鉴别重点：需排除Lambert-Eaton综合征（电压门控钙通道抗体阳性）、先天性肌无力综合征（基因突变）及甲状腺相关性肌病。
治疗导向：胸腺异常者优先手术，MuSK阳性者调整免疫治疗方案。

参考文献：

《中华神经科杂志》重症肌无力诊疗指南（2020）
ICD-11 8C6Y编码说明
Neurology. 2020;94(7):299-309（电生理诊断标准）
Ann N Y Acad Sci. 2018;1412(1):113-128（抗体检测意义）