先天性肌无力综合征Congenital myasthenic syndromes
编码8C61
关键词
索引词Congenital myasthenic syndromes、先天性肌无力综合征、发育性肌无力、先天性和发育性肌无力、先天性肌无力症 [possible translation]、先天性肌无力症、先天性终板乙酰胆碱受体缺乏症、先天性乙酰胆碱受体亚单位缺陷、先天性慢通道综合征、先天性肌无力伴突触前缺陷、先天性肌无力伴突触后缺陷、突触后先天性肌无力综合征、先天性肌无力综合征伴糖基化缺陷、先天性肌无力症伴突触基底层缺陷、先天性肌无力症伴先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症、家族性婴儿肌无力、家族性肢带性肌无力、非家族性肢带型肌无力、非家族性肌无力性肌病、某些特指的先天性或发育性肌无力、遗传性神经肌肉疾患、先天性肌张力缺失、Oppenheim 病、奥本海姆病
同义词congenital and developmental myasthenia、developmental myasthenia、congenital myasthenia
缩写CMS
别名先天性肌无力综合症、先天性肌无力、发育性肌无力症、先天性及发育性肌无力、先天性肌无力病
先天性肌无力综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌肉疲劳性无力：
-
呼吸肌受累：
- 严重病例可能累及呼吸肌，导致呼吸衰竭风险增加（低（10%-30%））[3]。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 新生儿或婴儿期发病时，常表现为哭声低弱、吸吮无力、喂养困难（高（70%-90%））[5]。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
眼睑下垂：
- 眼睑下垂是核心体征之一，尤其在婴幼儿中显著（高（70%-90%））[6]。
-
眼球运动受限：
- 眼球活动受限，尤其是垂直和水平运动障碍（高（70%-90%））[7]。
-
吞咽困难：
- 咽喉肌无力导致吞咽困难，可能继发营养不良（高（70%-90%））[8]。
-
肌张力低下：
- 四肢近端肌张力降低（高（70%-90%））[9]。
非典型体征
- 关节挛缩：
- 长期肌肉无力可能导致关节活动受限（较低（20%-30%））[11]。
实验室与影像学特征
-
电生理检查：
- 重复神经刺激显示低频刺激时复合肌肉动作电位（CMAP）波幅递减（检出率：60%-80%）[12]。
-
基因检测：
- 可检测到神经肌肉接头相关基因突变（如CHRNA1、CHRNE等），检出率因亚型而异（约50%-70%）[13]。
-
影像学表现：
- 中枢神经系统结构异常罕见，部分病例可能合并小脑发育不良（异常率：<10%）[14]。
注：临床表现因基因突变类型及发病年龄差异较大，需结合多学科评估确诊。
参考文献：