色素性荨麻疹Urticaria pigmentosa

关键词

色素性荨麻疹的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 皮肤活检：
     • 皮肤活检显示肥大细胞数量显著增加，并通过免疫组化染色进一步确认肥大细胞的存在。
     • 皮肤活检标本中发现典型的肥大细胞浸润，特别是在真皮层。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 棕色或褐色的圆形至卵圆形斑疹、斑丘疹或结节。
     • 皮损在摩擦后常伴有潮红和风团形成。
     • 皮肤瘙痒感，尤其是在受到物理刺激（如摩擦、温度变化）时。
   • 体征：
     • 皮疹分布广泛且多呈对称性。
     • 摩擦后出现红肿现象。
   • 伴随症状：
     • 少数患者可能出现全身性症状如腹泻、恶心呕吐、心动过速等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无皮肤活检证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（棕色或褐色斑疹、斑丘疹或结节）。
     • 皮肤摩擦后出现红肿现象。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：排除其他系统性疾病，如肝脏、脾脏或其他器官的病变，尤其是怀疑有系统性肥大细胞增生症的患者。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：嗜酸性粒细胞增多（约50%-60%），提示过敏反应或炎症状态。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：部分患者可能显示骨髓中肥大细胞增多（约20%-30%），有助于评估是否存在系统性肥大细胞增生症。

4. 免疫组化：

   • 免疫组化染色：
     • 异常意义：进一步确认肥大细胞的存在，特别是通过CD117 (c-Kit) 和 CD25 等标记物的检测。

5. 尿液检查：

   • 尿组胺代谢产物测定：
     • 异常意义：尿中组胺代谢产物（如甲基组胺）水平升高，提示肥大细胞脱颗粒和组胺释放。

三、实验室检查的异常意义

1. 皮肤活检：

   • 肥大细胞数量显著增加：直接确诊色素性荨麻疹。
   • 免疫组化染色阳性：进一步确认肥大细胞的存在，提高诊断准确性。

2. 血液检查：

   • 嗜酸性粒细胞增多（>5%）：提示过敏反应或炎症状态。
   • 总IgE水平升高：非特异性指标，但可作为过敏状态的参考。

3. 尿液检查：

   • 尿中甲基组胺水平升高：提示肥大细胞脱颗粒和组胺释放，有助于诊断活动性病变。

4. 骨髓检查：

   • 肥大细胞增多：提示可能存在系统性肥大细胞增生症，需要进一步评估。

5. 皮肤摩擦试验：

   • 摩擦后红肿现象：支持诊断，特别是在疑似病例中。

四、总结

• 确诊核心依赖于皮肤活检和免疫组化染色，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以血液检查、骨髓检查和尿液检查为主，帮助排除其他系统性疾病并评估病情严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肥大细胞的数量和活性标志物（如组胺代谢产物）。

权威依据：《皮肤病学》、《中华皮肤科杂志》、《美国皮肤病学会指南》。