未特指的表皮内鳞状细胞癌Unspecified Intraepidermal squamous cell carcinoma
编码2E64.0Z
关键词
索引词Intraepidermal squamous cell carcinoma、未特指的表皮内鳞状细胞癌、表皮内鳞状细胞癌、IEC[表皮内癌]、表皮内癌、皮肤鳞状细胞原位癌
缩写SCC-in-situ、SCCIS
别名鳞癌-原位、非侵袭性鳞状细胞癌
未特指的表皮内鳞状细胞癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
- 皮肤活检显示表皮全层角质形成细胞异型性增生
- 基底膜完整无穿透（真皮层无癌细胞浸润）
- 细胞学特征：核分裂象增多、细胞极性丧失、角化不良
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 典型皮损特征：
- 单个或多个界限清晰的红斑/斑块（直径>5mm）
- 表面伴鳞屑或结痂（发生率>80%）
- 好发于日光暴露部位（头颈/四肢）
- 病理学确诊：符合金标准组织学特征
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 皮肤镜特征（满足2项即可）：
- 球状血管（阳性率85-95%）
- 鳞屑/结痂覆盖（阳性率70-90%）
- 无色素网络结构
- 高危因素：
- 紫外线暴露指数>6级地区居住史
- HPV高危型感染（尤其免疫抑制患者）
- 砷/焦油接触史（职业暴露>5年）
- 前驱病变：伴发光化性角化病（增加诊断特异性）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[皮肤镜检查] B --> B2[反射式共聚焦显微镜] B --> B3[超声检查] C --> C1[组织病理活检] C --> C2[分子检测]
- 判断逻辑：
- 皮肤镜检查：
- 优先用于初筛，发现球状血管/鳞屑可提示IEC（敏感度85%）
- 阴性结果不能排除诊断，需结合病理
- 反射式共聚焦显微镜：
- 实时显示表皮层细胞异型性（特异度>90%）
- 适用于无法立即活检的病例
- 超声检查：
- 测量病变厚度（>1mm提示进展风险）
- 评估基底膜完整性（排除微浸润）
- 组织病理活检：
- 金标准，需包含病变中心及边缘区
- 染色要求：常规HE染色+必要时PAS染色（确认基底膜）
- 分子检测：
- TP53基因突变检测（阳性率约60%）
- 用于鉴别高进展风险病例
三、实验室参考值及异常意义
- 病理学指标：
- 异型细胞比例：
- 临界值：>30%表皮细胞异型
- 异常意义：确诊IEC的核心依据，>50%提示高进展风险
- 核分裂计数：
- 临界值：>5个/高倍视野（HPF）
- 异常意义：反映增殖活性，需缩短随访间隔（3个月）
- 分子检测指标：
- TP53突变：
- 阳性意义：肿瘤抑制功能丧失，建议每年2次皮肤监测
- PIK3CA激活：
- 阳性意义：提示潜在靶向治疗机会
- 免疫组化指标：
- Ki-67指数：
- 临界值：>20%
- 异常意义：高增殖活性，建议扩大切除范围
四、诊断流程总结
- 初筛：对日光暴露部位红斑/斑块行皮肤镜检查
- 确诊：皮肤活检病理为金标准，需满足表皮全层异型+基底膜完整
- 风险评估：
- 超声评估基底膜完整性
- 分子检测识别TP53/PIK3CA突变者
- 随访：Ki-67>20%或核分裂>5/HPF者每3个月复查
参考文献：
- WHO《皮肤肿瘤分类》（2020年第5版）
- 美国皮肤病学会（AAD）《皮肤原位癌诊疗指南》
- 《欧洲皮肤病学杂志》原位鳞癌分子诊断共识