未特指的表皮内鳞状细胞癌Unspecified Intraepidermal squamous cell carcinoma
编码2E64.0Z
关键词
索引词Intraepidermal squamous cell carcinoma、未特指的表皮内鳞状细胞癌、表皮内鳞状细胞癌、IEC[表皮内癌]、表皮内癌、皮肤鳞状细胞原位癌
缩写SCC-in-situ、SCCIS
别名鳞癌-原位、非侵袭性鳞状细胞癌
未特指的表皮内鳞状细胞癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 组织病理学检查:
- 皮肤活检显示表皮全层角质形成细胞异型性增生
- 基底膜完整无穿透(真皮层无癌细胞浸润)
- 细胞学特征:核分裂象增多、细胞极性丧失、角化不良
- 组织病理学检查:
-
必须条件(核心诊断依据):
- 典型皮损特征:
- 单个或多个界限清晰的红斑/斑块(直径>5mm)
- 表面伴鳞屑或结痂(发生率>80%)
- 好发于日光暴露部位(头颈/四肢)
- 病理学确诊:符合金标准组织学特征
- 典型皮损特征:
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 皮肤镜特征(满足2项即可):
- 球状血管(阳性率85-95%)
- 鳞屑/结痂覆盖(阳性率70-90%)
- 无色素网络结构
- 高危因素:
- 紫外线暴露指数>6级地区居住史
- HPV高危型感染(尤其免疫抑制患者)
- 砷/焦油接触史(职业暴露>5年)
- 前驱病变:伴发光化性角化病(增加诊断特异性)
- 皮肤镜特征(满足2项即可):
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[皮肤镜检查] B --> B2[反射式共聚焦显微镜] B --> B3[超声检查] C --> C1[组织病理活检] C --> C2[分子检测]
- 判断逻辑:
- 皮肤镜检查:
- 优先用于初筛,发现球状血管/鳞屑可提示IEC(敏感度85%)
- 阴性结果不能排除诊断,需结合病理
- 反射式共聚焦显微镜:
- 实时显示表皮层细胞异型性(特异度>90%)
- 适用于无法立即活检的病例
- 超声检查:
- 测量病变厚度(>1mm提示进展风险)
- 评估基底膜完整性(排除微浸润)
- 组织病理活检:
- 金标准,需包含病变中心及边缘区
- 染色要求:常规HE染色+必要时PAS染色(确认基底膜)
- 分子检测:
- TP53基因突变检测(阳性率约60%)
- 用于鉴别高进展风险病例
- 皮肤镜检查:
三、实验室参考值及异常意义
-
病理学指标:
- 异型细胞比例:
- 临界值:>30%表皮细胞异型
- 异常意义:确诊IEC的核心依据,>50%提示高进展风险
- 核分裂计数:
- 临界值:>5个/高倍视野(HPF)
- 异常意义:反映增殖活性,需缩短随访间隔(3个月)
- 异型细胞比例:
-
分子检测指标:
- TP53突变:
- 阳性意义:肿瘤抑制功能丧失,建议每年2次皮肤监测
- PIK3CA激活:
- 阳性意义:提示潜在靶向治疗机会
- TP53突变:
-
免疫组化指标:
- Ki-67指数:
- 临界值:>20%
- 异常意义:高增殖活性,建议扩大切除范围
- Ki-67指数:
四、诊断流程总结
- 初筛:对日光暴露部位红斑/斑块行皮肤镜检查
- 确诊:皮肤活检病理为金标准,需满足表皮全层异型+基底膜完整
- 风险评估:
- 超声评估基底膜完整性
- 分子检测识别TP53/PIK3CA突变者
- 随访:Ki-67>20%或核分裂>5/HPF者每3个月复查
参考文献:
- WHO《皮肤肿瘤分类》(2020年第5版)
- 美国皮肤病学会(AAD)《皮肤原位癌诊疗指南》
- 《欧洲皮肤病学杂志》原位鳞癌分子诊断共识