未特指的先天性黑素细胞痣Unspecified Congenital melanocytic naevus

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编码2F20.2Z

关键词

索引词Congenital melanocytic naevus、未特指的先天性黑素细胞痣、先天性黑素细胞痣、先天性色素痣、球状黑素细胞痣(皮血管镜检查)
缩写XH5YN0、先天性黑素细胞痣NOS
别名胎记、先天性黑色素痣、出生时就有的痣

未特指的先天性黑素细胞痣的核心症状与体征

症状(主观感受)

  1. 皮肤色素沉着

    • 表现为局部皮肤出现黑色斑片或斑丘疹,颜色从浅棕色到深黑色不等。大多数患者在出生时或出生后不久即可见到这些色素沉着区域。
    • 出现几率:非常高(90%-100%)
  2. 瘙痒或疼痛

    • 在某些情况下,特别是当痣受到摩擦、继发感染或炎症时,可能出现瘙痒或疼痛感。若无并发症,通常无症状。
    • 出现几率:较低(5%-10%)
  3. 伴随症状

    • 部分患者(尤其是巨型痣)可能伴有皮下硬结节或增厚感。
    • 极少数位于中线部位的巨型痣可能合并神经皮肤黑变病(如脑膜黑变病),可能伴随神经系统症状(如癫痫)。
    • 出现几率:罕见(<5%)

体征(客观检测结果)

  1. 皮肤病变

    • 黑色斑片或斑丘疹:边界清晰,大小不一,表面可光滑或粗糙,色泽深浅不一,可伴有黑色毛发增生。常见于躯干、四肢或头皮。
    • 出现几率:非常高(90%-100%)
  2. 皮下硬结节或增厚

    • 在深部痣或巨型痣中可触及皮下硬结,可能由痣细胞浸润真皮深层或皮下组织引起。
    • 出现几率:较低(10%-20%)
  3. 并发症相关体征

    • 黑色素瘤:巨型先天性黑素细胞痣(直径>20cm)恶变风险较高,表现为痣体迅速增大、颜色不均、溃疡或出血。
    • 出现几率:较低(5%-10%),其中巨型痣恶变风险约5%-10%(随年龄增长累积风险)

实验室与影像学特征

  1. 病理学检查

    • 显微镜下可见痣细胞巢分布于表皮-真皮交界处、真皮内甚至皮下组织。真皮内痣细胞可呈梭形或上皮样,排列呈束状或弥漫性分布。
    • 出现几率:非常高(100%)
  2. 影像学检查

    • 超声检查:用于评估痣的厚度及皮下浸润深度,对小型或中型痣的检查应用有限。
    • 出现几率:中等(30%-50%)
  3. 皮肤镜检查

    • 典型表现为均质色素网络、毛囊周围色素减退或毛发结构,可辅助鉴别良性痣与早期恶变。
    • 出现几率:较高(70%-80%)
  4. MRI/CT检查

    • 仅用于疑似神经皮肤黑变病(如脑膜受累)或深部组织侵犯的患者。
    • 出现几率:较低(5%-10%)

参考文献

  • 好大夫在线, 先天性黑色素痣
  • 有来医生网, 先天性黑素细胞痣会有哪些症状表现
  • 春雨医生, 研究快讯:先天性黑素细胞痣继发黑素瘤的风险多高?
  • 北京京城皮肤医院, 先天性色素痣都有哪些症状表现
  • 39健康网, 先天性黑素细胞痣症状
  • 《临床皮肤科杂志》:先天性巨痣的病理特征与恶变风险
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