横纹肌瘤Rhabdomyoma
编码2E86.2
关键词
索引词Rhabdomyoma、横纹肌瘤、成人横纹肌瘤、成人型横纹肌瘤，部位未知、胎儿型横纹肌瘤、糖原型横纹肌瘤
缩写RMS
别名横纹肌肉瘤、横纹肌源性肉瘤、横纹肌纤维肉瘤、横纹肌肉恶性肿瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA6AS2 四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足XA1RS6 头颈部
XA9SG2额中XA3H13鼻XA4W34顶头皮XA1Z38额侧XA6AL1头皮边缘XA7LG9鼻翼缘XA7H02下唇唇红XA4QS6颈前XA7MK8颊XA3ZL3鼻旁区XA1A48口周区XA20Q1头部XA7VQ4上唇XA5BY6头顶XA1B05鼻孔XA7207下颊XA1BP2唇内面XA8KA2下颌区XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA1NS6颈前三角XA9DZ0颞头皮XA0MP5下颌下区XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA45K8颈后三角XA0M67颧区XA93S9顶头皮边缘XA0LR7鼻根XA5163鼻唇沟XA5ED7鼻翼沟XA6C41中颊XA8RK1上唇红缘XA2ZF0颈侧XA5TZ1颏下区XA9DQ5锁骨上区XA0SU2耳前区XA0WK0额头皮XA5KE9上颊XA26C1颞头皮边缘XA04T9鼻部皮肤XA29E7眶区XA3EK3枕头皮边缘XA5WP1眶上区XA3141唇系带XA5YP3鼻梁XA9T94颞XA1UW4前额旁正中皮瓣XA3K27外唇XA3ZG3鼻尖下小叶XA1M78颈背XA8JD4唇XA6TV2眶下区XA9JN5鼻侧壁XA2TK5鼻翼侧壁XA0WG9额头皮边缘XA1LZ5眉XA32Q9鼻翼XA57N0颧骨隆起XA3057鼻尖上XA6CW5头皮XA2C62颏XA4S17小柱XA90D8眉间XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA8RA2胸骨上切迹XA9YZ7鼻孔槛XA6TR8额XA7JE5枕头皮XA5A87口区XA56T3鼻尖XA1EF8唇联合XA0SB3眶周区XA7AA6颈XA86S4面XA3FR3 躯干
XA8NK1肩胛下区XA0VX8乳房下内象限XA9MN4胸壁下外侧壁XA1DN2侧腰区XA00R3胸前壁XA0T50乳房下曲XA5MS8胸骨前区XA85A1输乳管XA2XG2腹股沟XA2P90背XA3KX0腹壁XA9ET2下背XA0NH8髂窝XA3MT8脐XA3PG5乳房腋尾部XA00B4腹股沟管XA4L23骶尾部XA7MS4下胸后外侧区XA9LN5肩胛间区XA5C28上胸后外侧区XA1NS5乳房上半侧XA1LM1脐周区XA2F27股沟XA2UC8骶部XA6ZR2中背XA55T2胸壁XA4SN6前腹壁XA3PG8肩胛上区XA7ZW8腰椎旁区XA4QH7上躯干XA4MN6锁骨区XA2JK3乳晕XA8ZL8腹上区XA6M63锁骨下区XA8FK6腰椎后区XA0US1乳房中央部分XA0U66上腹部XA3266下胸前外侧区XA3TD4季肋区XA6GV0腹部XA9PX3生殖器周围区域XA6N20耻区XA5MC5乳头XA4TC0下腹部XA3UY3乳房下半侧XA6RF2下胸椎旁区XA9RL9胸壁上侧壁XA8HA7肛门生殖器区XA0XL3上胸前外侧区XA3LS6乳房上内象限XA8EK1胸部皮肤XA8MT4阴囊XA1AK8男性外生殖器XA6CY1下躯干XA53N9会阴XA2Q54乳房上外象限XA9PG6女性外生殖器XA25R8腰骶部XA3WD7肩域XA7GU3胸壁下前壁XA5D93胸XA3JH6乳房内半侧XA4B34肛周区XA7884侧胸区XA0LF4耻骨上区XA10L7上背XA5FG3生殖区XA94U2乳房下外象限XA12C1乳房XA10Z0阴阜XA8ML7胸壁上前壁XA6DS1尾骨区XA9CM2乳房外半侧组织病理
XA9CM2脂肪平滑肌瘤XA9CM2肌脂瘤XA9CM2上皮样平滑肌瘤XA9CM2横纹肌瘤，NOSXA9CM2成人细胞性横纹肌瘤XA9CM2胎儿型横纹肌瘤XA9CM2黏液样平滑肌瘤XA9CM2糖原型横纹肌瘤XA9CM2丛状平滑肌瘤XA9CM2肌瘤XA9CM2血管肌瘤XA9CM2叶状平滑肌瘤XA9CM2奇异型平滑肌瘤XA9CM2平滑肌瘤，水肿性XA9CM2平滑肌瘤，卒中性XA9CM2平滑肌瘤，NOSXA9CM2生殖器横纹肌瘤XA9CM2细胞性平滑肌瘤横纹肌瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
横纹肌瘤是一种起源于横纹肌组织的良性肿瘤，可发生于全身任何横纹肌分布区域，但以心脏、头颈部及四肢多见。根据发生部位不同，临床表现差异显著：心脏横纹肌瘤主要见于胎儿期及婴幼儿，常与结节性硬化症（TSC）相关，可能引发心律失常或心室流出道梗阻；发生于泌尿生殖系统或胃肠道的肿瘤则可能导致梗阻性症状（如排尿困难、肠梗阻）。
病因学特征
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遗传因素：
- 约60%-80%的多发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化症（TSC）相关，由TSC1/TSC2基因突变导致mTOR通路异常活化所致。散发病例中尚未明确单一致病基因。
-
胚胎发育异常：
- 心脏横纹肌瘤被认为是一种错构瘤性病变，与心肌细胞在胚胎期的异常增殖分化相关，而非真正的肿瘤性增生。
-
激素相关性（存在争议）：
- 少数研究提示性激素或生长因子可能影响肿瘤生长速度，但尚无直接证据表明其为原发性病因。
病理机制
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组织学特征：
- 肿瘤由分化成熟的横纹肌细胞构成，镜下可见特征性横纹结构（嗜酸性胞浆、纵行肌丝及横纹）。心脏横纹肌瘤细胞常呈空泡化，与糖原沉积有关。
-
生物学行为：
- 多数生长缓慢且具有自限性，尤其是心脏横纹肌瘤在婴幼儿期可能自发消退。肿瘤边界清晰，无包膜但极少浸润周围组织。
临床表现
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无症状性占位：
- 体表横纹肌瘤多表现为无痛性、可移动的质硬结节；深部肿瘤常在影像检查中偶然发现。
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压迫相关症状：
- 心脏肿瘤：流出道梗阻、心律失常（如室上性心动过速）、胎儿水肿
- 泌尿系统肿瘤：血尿、排尿困难
- 头颈部肿瘤：吞咽困难、气道压迫
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结节性硬化症相关表现：
- 合并TSC时可出现癫痫、皮肤色素脱失斑、肾血管平滑肌脂肪瘤等系统性症状。
参考文献：[1] 心脏横纹肌瘤. 百度百科. [2] 肿瘤长在心脏里，部分还能消失？——解读胎儿心脏横纹肌瘤. 澎拜. [3] 横纹肌肉瘤有什么病因. 39健康网.
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