横纹肌瘤Rhabdomyoma

关键词

横纹肌瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 局部肿块：

   • 患者最直观的表现通常是发现体表或深部软组织内出现无痛性肿物，质地较硬，移动度差。
   • 头颈部（如口腔、咽喉）是成人横纹肌瘤最常见部位，心脏是婴幼儿最常见部位（高，70%-90%）。

2. 功能障碍：

   • 根据肿瘤所在位置的不同，还可能出现相应系统的功能障碍。例如：
     • 心脏受累：心律失常（特别是室上性心动过速）、心力衰竭、呼吸困难（中，30%-50%）。
     • 呼吸道受累：声嘶、喘鸣或呼吸困难（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身症状极少见：
   • 作为良性病变，一般不引起全身症状。极少数体积巨大的肿瘤可能因机械压迫导致局部组织缺血或继发感染（低，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块：

   • 体格检查时可触及的无痛性肿块，边界清晰，质地坚韧，表面光滑（高，80%-90%）。

2. 心脏相关体征：

   • 心律失常：心电图显示预激综合征（WPW）或室上性心动过速（中，20%-40%）。
   • 梗阻征象：超声心动图显示心室流出道梗阻或瓣膜功能异常（中，20%-40%）。
   • 心内膜结节：超声可见边界清晰的高回声团块，多位于心室或室间隔（中，20%-40%）。

3. 头颈部体征：

   • 黏膜下肿物：口腔/咽喉部可见粉红色或正常黏膜覆盖的隆起（中，20%-40%）。
   • 气道狭窄：喉镜检查显示声门区占位（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 泌尿/消化道体征罕见：
   • 横纹肌瘤极少累及泌尿或消化道系统，相关体征需首先排除其他疾病（低，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • 超声心动图：对心脏横纹肌瘤敏感度达95%，表现为均质高回声结节（异常率：约80%-90%）。
   • MRI检查：T1加权等信号、T2加权高信号，强化明显（异常率：约80%-90%）。
   • CT扫描：可显示钙化灶（约30%病例），但软组织分辨率低于MRI（异常率：约70%-80%）。

2. 病理学检查

   • 组织学特征：大嗜酸性细胞伴空泡状胞浆（"蜘蛛细胞"），糖原染色（PAS）阳性（阳性率：约90%-100%）。
   • 免疫组化：结蛋白（desmin）、肌细胞生成素（myogenin）阳性（阳性率：约90%-100%）。

3. 实验室检查

   • 血液检查：无特异性改变，LDH可能轻度升高（异常率：约10%-20%）。

以上信息基于现有医学文献综述整理而成，未直接引用任何单一来源。对于更深入的理解，请查阅专业医学数据库或期刊发表的相关研究文章。