未分类的腹膜后腔或腹膜的多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma of retroperitoneum or peritoneum

关键词

未分类的腹膜后腔或腹膜的多形性肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过组织活检或手术切除标本，经病理学检查确认为多形性肉瘤。病理学特征包括肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，核分裂象增多，伴有坏死区。
   • 免疫组化结果：Vimentin阳性，CD68部分阳性，S-100阴性，Desmin阴性。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹部不适或疼痛（持续性的隐痛或钝痛）。
     • 腹部包块（无痛性或轻微疼痛的肿块）。
     • 消化系统症状（消化不良、恶心、呕吐、食欲减退）。
     • 泌尿系统症状（排尿困难、尿频、尿急）。
     • 全身症状（体重下降、乏力、发热等）。
   • 影像学表现：
     • CT扫描：可见不规则、密度不均的软组织肿块，常伴有坏死、出血及囊变。
     • MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见不均匀强化。
     • PET-CT：有助于评估肿瘤代谢活性及是否存在远处转移。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹部不适或疼痛+腹部包块）。
     • 影像学检查显示不规则、密度不均的软组织肿块，并伴有坏死、出血及囊变。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：发现不规则、密度不均的软组织肿块，常伴有坏死、出血及囊变，提示多形性肉瘤可能。
   • MRI：
     • 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见不均匀强化，有助于鉴别其他软组织肿瘤。
   • PET-CT：
     • 判断逻辑：评估肿瘤代谢活性及是否存在远处转移，有助于分期和治疗方案的选择。

2. 病理学检查：

   • 组织学检查：
     • 异常意义：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，核分裂象增多，伴有坏死区，是确诊的关键。
   • 免疫组化：
     • 判断逻辑：Vimentin阳性，CD68部分阳性，S-100阴性，Desmin阴性，有助于与其他类型的软组织肉瘤鉴别。

3. 临床鉴别检查：

   • 肠梗阻评估：
     • 异常意义：如果肿瘤压迫或侵犯肠道，可能导致部分或完全性肠梗阻，表现为腹痛、腹胀、呕吐和停止排气排便。
   • 局部淋巴结评估：
     • 异常意义：如果肿瘤发生局部淋巴结转移，可能在腹股沟或其他区域触及肿大的淋巴结。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示炎症反应或感染。
   • 贫血：可能是由于慢性失血或肿瘤消耗所致。

2. 生化指标：

   • 肝功能异常：ALT、AST、ALP等酶活性升高，提示肝脏受累或肿瘤负荷较大。
   • 肾功能异常：肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受累或肿瘤压迫。

3. 肿瘤标志物：

   • CEA：虽然不是特异性标志物，但在某些情况下可升高，提示恶性肿瘤。
   • CA19-9：同样不是特异性标志物，但有时可在多形性肉瘤患者中升高。

4. 凝血功能：

   • D-二聚体升高：提示可能存在血栓形成或肿瘤相关性凝血异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检或手术切除标本）和免疫组化结果，结合典型症状及影像学表现。
• 辅助检查以影像学（CT、MRI、PET-CT）和临床评估（肠梗阻、局部淋巴结评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，以及其他非特异性指标（如血常规、生化指标）。

权威依据：NCCN《软组织肉瘤诊疗指南》、WHO《软组织和骨肿瘤分类》。