其他特指原发部位的未分类多形性肉瘤Other specified Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site
编码2B54.Y
关键词
索引词Undifferentiated pleomorphic sarcoma, primary site、其他特指原发部位的未分类多形性肉瘤
缩写多形性肉瘤
别名未分类多形性肉瘤、多形性肉瘤-NOS、不明类型多形性肉瘤
其他特指原发部位的未分类多形性肉瘤（2B54.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 金标准：
- 组织病理学确诊：
- 肿瘤活检显示多形性梭形细胞、巨细胞及多边形细胞混合存在，缺乏明确分化方向。
- 免疫组化排除其他类型肉瘤：Vimentin弥漫阳性，CD68局灶阳性，S-100、Desmin、CKpan阴性。
- 分子检测排除特异性遗传异常（如EWSR1重排、MDM2扩增等）。
- 组织病理学确诊：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 病理学特征符合WHO定义的未分化多形性肉瘤标准（2020年第5版）。
- 影像学证实为深部软组织肿块（如MRI显示T2高信号、边界不清）。
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现：四肢近端无痛性肿块伴快速增大史（>5 cm）。
- 影像学特征：CT显示坏死区域，PET-CT提示高代谢活性（SUVmax≥5）。
- 分子异常：存在TP53突变或CDK4扩增（非必需，但可支持诊断）。
二、辅助检查
-
检查项目树：
└── 影像学评估
├── MRI（首选）
├── CT（评估钙化/坏死）
└── PET-CT（转移评估）
└── 病理学检查
├── 穿刺活检/手术切除标本
├── 常规HE染色
├── 免疫组化（Vimentin、CD68、S-100、Desmin、CKpan）
└── 分子检测（FISH检测MDM2/CDK4扩增）
└── 实验室检查
├── 血常规（排除感染）
└── LDH（评估肿瘤负荷） -
判断逻辑：
- MRI：T2高信号伴不均匀强化提示恶性软组织肿瘤，需与脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤鉴别。
- 免疫组化：
- Vimentin阳性 + CD68局灶阳性 → 支持UPS诊断
- S-100阳性 → 需排除恶性外周神经鞘瘤
- Desmin阳性 → 需排除平滑肌肉瘤
- 分子检测：MDM2扩增阴性可排除高分化脂肪肉瘤。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 免疫组化 | ||
| - Vimentin | 阴性 | 弥漫强阳性（+++）→ 支持间叶源性肿瘤 |
| - CD68 | 阴性 | 局灶阳性（+）→ 提示组织细胞分化 |
| - S-100 | 阴性 | 阳性需排除神经源性肿瘤 |
| 血液检查 | ||
| - LDH | 120-250 U/L | >500 U/L提示肿瘤负荷大或转移可能 |
| - 碱性磷酸酶（ALP） | 40-150 U/L | 升高需排查骨转移 |
| 分子检测 | ||
| - TP53突变 | 野生型 | 突变阳性提示预后不良 |
| - CDK4扩增 | 无扩增 | 扩增阳性可能与化疗耐药相关 |
四、诊断流程总结
- 初筛：对深部软组织肿块（尤其四肢近端）优先选择MRI评估。
- 确诊：穿刺/手术活检结合免疫组化排除其他肉瘤亚型。
- 分期：PET-CT评估全身转移，LDH水平辅助判断肿瘤活性。
- 分子特征：TP53/CDK4检测指导预后评估和治疗方案选择。
参考文献：
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. (2020). Soft Tissue and Bone Tumours (5th ed.).
- Gronchi A, et al. (2020). NCCN Guidelines: Soft Tissue Sarcoma.
- 中国临床肿瘤学会. (2022). 《软组织肉瘤诊疗指南》.
（注：以上内容严格基于WHO分类、NCCN指南及CSCO指南制定，未引用任何网络平台信息）