其他特指的皮肤肥大细胞增多症Other specified Cutaneous mastocytosis

关键词

其他特指的皮肤肥大细胞增多症 (2A21.1Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤瘙痒：
   • 皮肤出现持续性或阵发性瘙痒，尤其是在受刺激后（如摩擦、温度变化）更为明显（70%-90%）。
2. 皮疹：
   • 皮肤上出现红斑、丘疹、结节或斑块，颜色可从黄褐色到红棕色不等（60%-80%）。
3. 色素沉着：
   • 皮肤损害区域可能出现色素沉着，导致局部皮肤变暗（50%-70%）。

其他可能症状

1. 潮红：
   • 由于肥大细胞释放组胺等介质，患者可能经历面部或其他部位的潮红（40%-60%）。
2. 胃肠道症状：
   • 腹痛、腹泻、恶心和呕吐等消化道症状，尤其是弥漫性皮肤肥大细胞增生症患者（30%-50%）。
3. 全身症状：
   • 疲劳、发热、体重下降等全身不适感（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：
   • 色素性荨麻疹：多发的褐色或淡棕色斑块，边界清晰，伴有不同程度的瘙痒（70%-90%）。
   • 持久性发疹性斑状毛细血管扩张症：持久性的红色或紫色斑块，伴有毛细血管扩张（40%-60%）。
   • 结节性皮肤肥大细胞增生症：较大的皮下结节，质地较硬，常伴有色素沉着（30%-50%）。
   • 弥漫性皮肤肥大细胞增生症：皮肤广泛受累，出现红斑、丘疹或水疱（20%-40%）。
2. 皮肤活检：
   • 皮肤活检显示真皮内有大量的肥大细胞存在（90%-100%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 部分患者可能伴有局部或全身淋巴结肿大（10%-20%）。
2. 肝脾肿大：
   • 在一些弥漫性或系统性受累的病例中，可能出现肝脾肿大（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查
   • 血清类胰蛋白酶水平升高：血清类胰蛋白酶是肥大细胞脱颗粒的标志物，皮肤型患者中可见轻度升高（30%-50%）。
2. 基因检测
   • KIT基因突变：部分患者可检测到D816V点突变（30%-50%）。
3. 骨髓检查
   • 骨髓穿刺和活检：仅在少数系统性受累病例中可见肥大细胞浸润（5%-15%）。
4. 影像学检查
   • 超声和CT/MRI：用于评估肝、脾、淋巴结等器官的受累情况（30%-50%）。

注：上述临床表现因具体亚型、受累器官及基因突变类型而异。儿童患者更倾向于表现为局限性或单纯皮肤受累的形式，而成人患者则可能伴有系统性受累。