非分泌性垂体腺瘤Non-secreting pituitary adenoma

关键词

非分泌性垂体腺瘤 (2F37.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学证据：通过MRI或CT扫描发现鞍区占位性病变，且符合非分泌性垂体腺瘤的特征。
     • MRI表现：T1加权图像上表现为等信号或低信号；T2加权图像上表现为等信号或稍高信号。增强扫描后，肿瘤区域强化程度不一，有时呈现“慢进慢出”的特点。
     • CT表现：平扫CT显示鞍内占位性病变，密度可均匀也可因囊变、出血等因素而异质。增强扫描有助于明确肿瘤边界及其侵袭情况。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 头痛：持续性或间歇性的头痛，多位于额部、双侧颞部或眶周，并可能向后放射至枕部。
     • 视觉障碍：视力下降或视野缺损，尤其是双颞侧偏盲。
     • 激素缺乏相关症状：继发性性腺功能减退（如月经不调、闭经、性欲减退等）、甲状腺功能低下（如乏力、畏寒、体重增加等）等症状。
     • 其他非特异性症状：疲劳、体重变化、睡眠障碍等。
   • 神经系统体征：
     • 眼科检查可见视盘水肿或边界模糊，提示可能存在视神经受压。
     • 在某些情况下，如果肿瘤扩展至邻近脑组织，可能导致颅内压增高或其他神经系统异常表现，例如共济失调、感觉障碍等。
   • 内分泌功能测试异常：
     • 通过血液检测可以发现一种或多种垂体前叶激素水平低于正常范围，表明存在相应内分泌轴的功能不足。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（头痛+视觉障碍/激素缺乏症状）。
     • 内分泌功能评估异常（如促性腺激素、生长激素、促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素水平低于正常范围）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：发现鞍区占位性病变，有助于明确肿瘤的位置、大小、形态及其与周围结构的关系。
   • CT：
     • 异常意义：发现鞍内占位性病变，有助于评估肿瘤的密度和是否有钙化等情况。

2. 眼科检查：

   • 眼底检查：
     • 异常意义：发现视盘水肿或边界模糊，提示视神经受压。
   • 视野检查：
     • 异常意义：发现双颞侧偏盲或其他类型的视野丧失，有助于评估视神经交叉受压情况。

3. 内分泌功能评估：

   • 垂体前叶激素水平测定：
     • 异常意义：发现一种或多种垂体前叶激素水平低于正常范围，表明存在相应内分泌轴的功能不足。
   • 下游靶腺激素水平监测：
     • 异常意义：评估垂体-靶腺轴的功能状态，有助于全面了解患者的内分泌状况。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：在少数情况下，NFPA可作为某些遗传性肿瘤综合征的一部分出现，例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)。基因检测有助于排除遗传因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • MRI阳性：直接确诊非分泌性垂体腺瘤。
   • CT阳性：进一步支持诊断，特别是在无法进行MRI的情况下。

2. 内分泌功能检查：

   • 垂体前叶激素水平降低：
     • 促性腺激素（FSH、LH）降低：提示性腺功能减退。
     • 生长激素（GH）降低：提示生长激素缺乏。
     • 促甲状腺激素（TSH）降低：提示甲状腺功能低下。
     • 促肾上腺皮质激素（ACTH）降低：提示肾上腺皮质功能低下。
   • 下游靶腺激素水平异常：
     • 雌二醇、睾酮降低：提示性腺功能减退。
     • 游离T4降低：提示甲状腺功能低下。
     • 皮质醇降低：提示肾上腺皮质功能低下。

3. 血常规：

   • 白细胞计数正常：通常无明显异常，除非合并感染或其他疾病。

4. 生化指标：

   • 电解质、血糖正常：通常无明显异常，除非合并其他内分泌紊乱。

5. 免疫学检查：

   • 自身抗体阴性：排除自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（MRI或CT），结合典型症状及内分泌功能评估。
• 辅助检查以影像学（MRI/CT）和眼科检查（眼底检查、视野检查）为主，内分泌功能评估是重要的补充手段。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联垂体前叶激素水平及下游靶腺激素水平的变化。

权威依据：WHO《内分泌系统疾病诊断指南》、美国内分泌学会（Endocrine Society）指南。