肝门部胆管神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasm of perihilar bile duct

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肝门部胆管神经内分泌肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肝门部胆管神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine neoplasm of perihilar bile duct）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于肝门部胆管或其周围组织的神经内分泌细胞。这些细胞具有分泌生物活性物质的潜能，因此此类肿瘤可分为无功能性（无激素相关症状）或功能性（伴随激素分泌综合征）。在ICD-11分类中，其编码为2C18.2，归属于消化系统恶性肿瘤。

该肿瘤好发于肝门区域（即左右肝管汇合部至肝总管近端）。根据分化程度和生物学行为，可分为神经内分泌瘤（NET，G1-G2级，高至中分化）和神经内分泌癌（NEC，G3级，低分化或未分化）。其中NEC侵袭性强、预后不良。

病因学特征

目前病因尚未完全明确，可能与以下因素相关：

1. 遗传易感性：偶见与遗传综合征相关的病例报告，如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1），但整体关联性较弱。
2. 分子异常：常见基因变异包括TP53、RET等，表观遗传学改变（如DNA甲基化异常）可能参与肿瘤发生。
3. 慢性炎症刺激：长期胆汁淤积、胆管炎或胆石症可能通过慢性炎症微环境促进肿瘤形成，但证据多基于个案推测。
4. 其他因素：吸烟、饮酒等生活习惯的潜在风险尚无充分证据支持，需进一步研究验证。

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病理机制

1. 细胞起源：起源于胆管黏膜或壁内的神经内分泌细胞，具有激素分泌潜能。

2. 分级与增殖活性：
   • NET G1/G2：高至中分化，Ki-67指数≤20%（G1≤3%，G2 3%-20%），生长相对缓慢。
   • NEC G3：低分化或未分化，Ki-67指数＞20%，增殖活跃，易早期转移。

3. 激素分泌：功能性肿瘤可分泌5-羟色胺、胃泌素等物质，但肝门部胆管来源者罕见表观激素综合征。

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临床表现

1. 症状特征：早期多隐匿，进展期以梗阻性黄疸（占70%以上）、上腹痛、体重下降为主；功能性肿瘤偶见腹泻、潮红等类癌综合征表现。

2. 体征：黄疸、肝肿大常见；晚期可触及腹部包块或出现转移灶相关体征（如淋巴结肿大、腹水）。

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参考文献：

• 神经内分泌肿瘤WHO分类（第五版，2022）
• 《Journal of Hepatology》胆道肿瘤专题综述
• 《Lancet Oncology》神经内分泌肿瘤临床管理指南

（注：具体诊疗需结合个体化评估，本文内容不作为临床决策依据。）